I tumori primitivi della cauda equina: descrizione di un caso, diagnostica differenziale e trattamento chirurgico

Dott. Nicola Montano

Neurochirurgo

Dottore di Ricerca in Neuroscienze

Istituto di Neurochirurgia

Fondazione PU A.Gemelli

Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

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Abstract

Cauda equina syndrome refers to dysfunction of the cauda equina, the collection of ventral and dorsal lumbar, sacral and coccygeal nerve roots that surround the filum terminale. This most commonly occurs as a result of compression by a herniated lumbosacral disc. However, the syndrome may also complicate metastatic cancer or a primary neoplasm within or infiltrating the spinal canal. In this article we present a case of a primitive tumor of cauda equina and discuss the differential diagnosis, the treatment and factors associated to neurological prognosis of these lesions. The most frequent primitive tumors are: myxopapillaryependymoma, schwannoma, paraganglioma, hemangioblastoma and meningioma. Surgery is the treatment of choice of these lesions. A good preoperative neurological function is the strongest factor associated to a better neurological outcome.

La sindrome della cauda equina è determinata dalla disfunzione delle radici nervose lombari, sacrali e coccigee che circondano il filum terminale. Nella maggior parte dei casi è dovuta alla compressione da parte di un’ernia del disco intervertebrale. Tuttavia essa può essere associata anche alla presenza di un tumore metastatico o un tumore primitivo del canale vertebrale. In questo articolo viene presentato un caso di un tumore primitivo della cauda equina e viene discussa la diagnosi differenziale, il trattamento ed i fattori associati all’outcome neurologico di tali lesioni. Le lesioni primitive più comuni, in ordine di frequenza sono: ependimomamixopapillare, schwannoma, paraganglioma, emanglioblastoma, meningioma. La chirurgia è la terapia di scelta di tali tumori. Una buona funzione neurologica pre-operatoria è il fattore principale associato ad un miglior outcome neurologico.

Introduzione

La sindrome della cauda equina è una condizione caratterizzata da una compressione delle radici nervose che determina una serie di segni e sintomi caratteristici quali dolore, disfunzione sensitivo-motoria agli arti inferiori e disturbi sfinteriali. La causa più comune di compressione di tali radici e un’ernia del disco intervertebrale. Tuttavia tale sindrome si può presentare anche in presenza di tumori, quali metastasi vertebrali o tumori primitivi, che interessano la colonna a tale livello. È importante riconoscere tale sindrome rapidamente perché essa può risultare, se misconosciuta, in deficit permanenti.
In questo articolo viene presentato un caso clinico di tumore primitivo della cauda equina (uno schwannoma). Viene inoltre discussa la diagnosi differenziale di questi tumori, la presentazione clinica, il trattamento chirurgico ed i fattori prognostici associati all’outcome neurologico.

Caso clinico

La storia clinica della paziente (F/47 anni) esordiva 6 mesi circa prima del ricovero con la comparsa di lombosciatalgia bilaterale in particolare a livello dell’arto inferiore sinistro. Con il passare delle settimane la sintomatologia diventava progressivamente ingravescente; si associava, inoltre, la comparsa di ipostenia di entrambi gli arti inferiori e difficoltà alla deambulazione con notevole impatto sulle attività quotidiane. La paziente eseguiva cicli di terapia con FANS e cortisonici ottenendo solo parziale beneficio. A causa della persistenza della sintomatologia la paziente si sottoponeva, pertanto, ad esame RM colonna lombosacrale con mdc che evidenziava la presenza di una lesione intradurale extra-midollare comprimente le radici della cauda equina (Figura 1A,B). L’esame obiettivo neurologico pre-operatorio evidenziava la presenza di una ipostenia diffusa agli arti inferiori, deficit alla sensibilità tattile a livello degli arti inferiori pluriradicolare (sinistra>destra), riflessi osteotendineiipoevocabili agli arti inferiori. Un esame RM colonna in toto con mdc escludeva la presenza di altre lesioni. La paziente veniva, pertanto, sottoposta ad intervento di asportazione del tumore mediante laminoplastica L2. Il decorso post-operatorio era regolare. L’esame istologico poneva diagnosi di schwannoma (grado I WHO). Ad un anno di follow-up, la paziente riferisce regressione completa della sintomatologia pre-operatoria.

Figura 1. Risonanza magnetica della colonna lombosacrale. (A) Sequenza T2-sagittalepre-operatoria: la lesione ovalare (freccia rossa) è in sede intradurale extra-midollare posteriormente al corpo vertebrale di L2 e comprime in maniera significativa le radici della cauda equina.(B) Sequenza T1-sagittale con mezzo di contrasto: il tumore presenta contrastenhancementperiferico (freccia rossa). Tali caratteristiche ponevano il sospetto di uno schwannoma. (C) Sequenza T2-sagittale ad 1 anno di follow-up che dimostra l’asportazione completa del tumore e l’ottima decompressione delle radici della cauda equina; è evidente inoltre l’assenza di modificazioni della curva lombare con il riposizionamento della lamina L2 rimossa durante l’approccio chirurgico.

Discussione

I tumori spinali possono presentarsi in qualsiasi punto della colonna (cervicale/dorsale/lombare) e sono comunemente classificati in base al loro rapporto con la dura madre e le strutture nervose in:
– Tumori extradurali: originano al di fuori della dura madre
– Tumori intradurali/extra-midollari: originano all’interno della dura madre ma al di fuori delle strutture nervose
– Tumori intradurali/intramidollari: originano all’interno del midollo spinale.

Diagnostica differenziale dei tumori primitivi della cauda equina

La diagnosi differenziale dei tumori a livello della cauda equina è spesso considerata separatamente rispetto ai tumori spinali in altre localizzazioni. Le lesioni primitive più comuni, in ordine di frequenza sono:ependimomamixopapillare, schwannoma, paraganglioma, emanglioblastoma, meningioma.
L’ependimomamixopapillare è sicuramente il tumore più frequente in questa regione (circa il 90% dei casi) (Wald, 2012). Esso origina dal filum terminale, è più frequente nel sesso maschile ed alla risonanza magnetica presenta marcato ed omogeneo contrast-enhancement. Spesso può presentare aree emorragiche, calcificazioni o può andare incontro ad una degenerazione cistica. Normalmente ha una posizione mediana all’interno del canale spinale ed in questo può differenziarsi dallo schwannoma, che può essere in posizione più laterale. Gli schwannomi nella stragrande maggioranza dei casi sono sporadici ma possono essere presenti, soprattutto se multipli, nella neurofibromatosi. Dal punto di vista radiologico possono presentare omogeno o periferico contrast-enhancemente possono anch’essi andare incontro a degenerazione cistica, rendendo la diagnosi differenziale radiologica con l’ependimomamixopapillare molto difficile (Smith, 2006). I paragangliomi sono tumori di origine neuroendocrina e rappresentano il 3.5% circa dei tumori di questa regione (Miliaras 2003): solitamente sono masse ben circoscritte, con aspetto a “sale e pepe” alla risonanza magnetica e possono presentare segnali di “vuoto di flusso” per la presenza di vasi sulla superficie del tumore o all’interno del tumore stesso. Possono essere presenti aree emorragiche che determinano in T2 la presenza del “capsign” derivante da depositi di emosiderina e solitamente presentano un intenso enhancement dopo mezzo di contrasto. Alcune delle caratteristiche sopra descritte come il “vuoto da flusso” e l’intenso contrast-enhancement sono presenti nell’emangioblastoma che molto spesso si associa alla presenza di cisti tumorali e siringomielia(Koeller, 2000). L’emangioblastomapuò essere multiplo in pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau.I meningiomi spinali sono circa il 12% di tutti i meningiomi ma sono il secondo tipo di tumori intradurali/extramidollari spinali rappresentando il 25% di tali lesioni (Buetow 1991). La localizzazione a livello della cauda equina non è frequente ma l’incidenza aumenta nei pazienti con neurofibromatosi di tipo II. Dal punto di vista radiologico solitamente presentano una base di impianto durale, raramente sono presenti aree emorragiche intratumorali e più frequentemente rispetto agli altri tumori possono andare incontro a calcificazione. In generale mostrano un intenso potenziamento dopo mezzo di contrasto anche se le lesioni calcifiche possono mostrare solo minimo enhancement. Lesioni meno comuni a livello della cauda equina sono: astrocitoma, PNET spinale, ganglioglioma, lipoma, cisti dermoide, cisti epidermoide. Recentemente sono stati riportati casi di tumore fibroso solitario (Montano, 2013) e di emangioma capillare (Pignotti, 2015).

La sindrome della cauda equina

Dal punto di vista sintomatologico, i tumori sopra descritti causano una tipica sindrome, chiamata sindrome della cauda equina derivante dalla compressione simultanea di multiple radici nervose lombosacrali al di sotto del cono midollare (normalmente il passaggio cono midollare-cauda equina si trova tra la prima e la seconda vertebra lombare)(Mauffrey, 2008).I sintomi ed i segni tipici nella sindrome della cauda equina sono i seguenti: dolore lombare, sciatalgia mono o bilaterale, ipoestesia o anestesia perineale (anestesia “a sellino”), disfunzioni sfinteriche urinarie o intestinali, alterazioni della sensibilità e/o deficit di forza agli arti inferiori,iporeflessia agli arti inferiori.Il dolore lombare e/o radicolare è presente nel 96% dei pazienti con sindrome della cauda equina secondaria a tumore spinale. Il dolore è un sintomo precoce di tale condizione e non va pertanto sottovalutato. Più tardivamente, possono presentarsi deficit di forza agli arti inferiori e disfunzioni urinarie che includono difficoltà ad iniziare la minzione, ritenzione urinaria e, successivamente a questa, incontinenza urinaria(Mauffrey, 2008).

Trattamento e fattori prognostici

In presenza di una diagnosi di tumore primitivo della cauda equina il trattamento di scelta è la chirurgia. Lo scopo dell’intervento chirurgico è quello di decomprimere le radici nervose, di asportare il tumore, se possibile, completamente e di stabilizzare la colonna vertebrale, se necessario. In generale in caso di tumori piccoli e asintomatici, soprattutto se il sospetto diagnostico è quello di un neurinoma o di un meningioma, si può consigliare uno stretto follow-up radiologico. In tutti i casi di lesioni voluminose ed in presenza di sintomi neurologici irritativo/deficitari è indicata l’asportazione chirurgica. Dal punto di vista tecnico è diventato ormai routinario l’utilizzo del microscopio operatorio e del monitoraggio neurofisiologico che hanno sicuramente migliorato la prognosi di questi pazienti. In un recente lavoro abbiamo dimostrato come la laminoplastica riduca in maniera significativa le complicanze post-operatorie come le fistole liquorali e sia associata ad una importante riduzione delle deformità al follow-up (Montano, 2014).Come ampiamente dimostrato dalla letteratura il fattore predittivo più importante dal punto di vista dell’outcome neurologico è lo stato neurologico pre-operatorio. In una recente revisione sistematica della letteratura è stato osservato come una buona funzione neurologica pre-operatoria sia associata ad una migliore prognosi neurologica post-operatoria ed al follow-up (Montano, 2017).In genere dopo la resezione chirurgica, in caso di asportazione completa e con una diagnosi di tumore benigno non è indicata una radio/chemioterapia che, tuttavia può essere presa in considerazione in presenza di lesioni maligne, sottolineando l’importanza, nel trattamento di queste lesioni di un approccio interdisciplinare.

Conclusioni

La sindrome della cauda equina è una condizione molto seria caratterizzata da una compressione delle radici nervose, che se misconosciuta, può portare all’insorgenza di deficit neurologici permanenti. Essa può essere causata da lesioni tumorali primitive che sono curabili con l’intervento chirurgico. Una diagnosi precoce è importante perché permette di avere un paziente con una buona funzione neurologica pre-operatoria, fattore principale nel determinare l’outcome neurologico di questi pazienti.