Un impegno continuo per le malattie rare

Salvo Falcone
 
Giornalista,
Media Consultant,
Direttore Responsabile
Medic@live Magazine

 

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30 milioni le persone colpite in tutta Europa tra diagnosi difficili, emigrazione sanitaria e terapie costose.
Il 28 Febbraio celebrata anche in Italia la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Si punta alla maggiore integrazione tra assistenza sanitaria e sociale
 
Giunta alla dodicesima edizione e celebrata il 28 febbraio in oltre 80 paesi nel mondo, la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza di queste patologie e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, voluta da EURORDIS, European Organisation for Rare Diseas, molti risultati sono stati raggiunti dalla ricerca scientifica, ma le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono ancora insufficienti. Tanti i gap da colmare considerato che le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea dal 1993, ma nei primi anni dall’approvazione di questo importante riconoscimento poco è stato fatto in proposito. Adesso la spinta sull’acceleratore con risultati che venti anni fa erano inimmaginabili.
Tante le iniziative programmate in tutta Italia, tra queste figurano l’azione di sensibilizzazione svolta da Uniamo alla Camera dei Deputati e la consegna dei Premi Omar.
 
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L’INCUBO PER I NON DIAGNOSTICATI
 
Sono intanto i numeri a porre l’attenzione sull’appello globale rivolto il 28 febbraio di ogni anno a tutti gli stakeholders affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza. Seimila le malattie rare ad oggi conosciute; le più note sono: Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia. Oggi Eurordis raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, quasi un milione solo in Italia. Si pensi che è definita rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. Disagi, attese, costi eccessivi e incognite, molte, fanno il resto.
 
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In primis la latenza diagnostica. Il 19% dei pazienti italiani affetti da malattie rare attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi; un italiano su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Poi c’è l’esercito dei non diagnosticati. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre oltre il 50% ha una componente neurologica, coinvolgendo nella loro sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Le terapie disponibili risultano costose e vengono praticate in pochi centri.
 
L’EDIZIONE 2019 CON IL LIBRO BIANCO DI PROPOSTEUNIAMO
 
L’obiettivo dell’edizione 2019 tende a favorire una maggiore integrazione tra Assistenza Sanitaria con Assistenza Sociale, “Bridging Health and Social Care”. Secondo i vertici di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare Onlus), che ha celebrato Giornata Mondiale con un evento alla Camera dei Deputati per sensibilizzare la popolazione tutta sui bisogni dei malati rari e dei loro familiari, l’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara. “Per la maggior parte di esse, infatti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche, le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile”. Dato il grande successo riscontrato lo scorso anno dalla campagna social, anche per questa edizione sono stati confermati sia il claim #ShowYourRare sia il concept del body/face-painting con un pay off chiaro e diretto “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”, una vera e propria call to action. Per aumentare l’awareness sulle patologie rare e favorire la comprensione dei bisogni e delle necessità di chi ne è colpito, sono stati utilizzati video testimonianze e foto/postcard di pazienti, focalizzati sui problemi più frequenti della vita non solo del malato ma anche dei propri familiari: dalla necessità di integrare i servizi di salute con la scuola per un ragazzo affetto da malattia rara alle difficoltà che può incontrare la mamma di un bambino con patologia rara nelle più semplici attività quotidiane, come lavoro, scuola e gestione della casa. Coordinare le tante attività di cui necessita un “malato raro”, infatti, diventa spesso una sfida molto impegnativa. UNIAMO ha quindi celebrato Giornata delle Malattie Rare con un appello generale ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messo a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’assistenza alle persone con malattia rara, perché se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti. All’evento organizzato a Montecitorio, Uniamo ha presentato il Libro Bianco con le proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016, anche detta sul Dopo di Noi, formulate in collaborazione con il Consiglio Nazionale del Notariato e Anffas, collaboratori della Federazione nel progetto “Social Rare”.“Uniamo FIMR – si legge in una nota – ha messo al centro dell’evento alla Camera dei Deputati, proprio quelle esigenze sociali e terapeutico-assistenziali necessarie non solo per supportare il paziente ma anche per far raggiungere, a lui e al suo caregiver, un livello di qualità di vita più alto”.
 
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L’INTENTO DEI NEUROLOGI PER LA RICERCA DI NUOVI GENI
 
Oltre il 50% ha una componente neurologica, coinvolgendo nella loro sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. “La Società Italiana di Neurologia – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – è in prima linea nella ricerca, nell’assistenza e nella formazione del settore delle malattie rare, un vero vaso di Pandora per la ricerca neuro scientifica. Sono molti i neurologi italiani impegnati a livello europeo partecipando attivamente alle attività delle ERN (European References Networks), quelle strutture cui fanno capo i migliori centri specialistici e che hanno come missione il miglioramento degli standard assistenziali e di ricerca, oltre lo sviluppo di linee guida diagnostiche e terapeutiche”. All’interno dell’ERN Rare Neurologic Diseases sta partendo un importante progetto finanziato dalla Unione Europea sulle malattie neurologiche rare senza diagnosi, rivolto alla individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti. Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare. Inoltre, un numero enorme di queste patologie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia La rivista internazionale Neurological Sciences, organo della SIN, diretta dal prof. Antonio Federico, anche coordinatore della Task Force della European Academy of Neurology, quest’anno partecipa alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con un editoriale del direttore che riporta i principali articoli pubblicati nel 2017, tra cui ben 18 sulle malattie neurologiche rare a conferma del forte interesse internazionale che si è creato attorno a queste patologie.
 
L’IMPEGNO DI OMaR CON UN PREMIO SPECIALE
 
Un premio speciale alla memoria di Eugenio Aringhieri, tra i più noti ed apprezzati dirigenti dell’industria farmaceutica italiana, presidente del gruppo Biotecnologie di Farmindustria, deceduto prematuramente lo scorso anno. È questa una delle novità della VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare e tenuto a Roma nell’Ara Pacis nell’ambito delle celebrazioni della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Presenti oltre 200 persone tra clinici, ricercatori, esponenti delle associazioni di pazienti e delle istituzioni, giornalisti e altri stakeholder del settore, il Premio riconferma l’azione di sensibilizzazione svolta da OMaR. “Eugenio Aringhieri è stato un punto di riferimento nel mondo della ricerca farmaceutica, una persona carismatica che ha fatto della parola chiave ‘innovazione’ la sua filosofia. È stato un uomo estremamente lungimirante: sosteneva che la condivisione, il fare network, fosse condizione necessaria per affrontare nuove sfide. Per questo abbiamo deciso – in accordo con la moglie Paola e i due figli Giorgio e Lorenzo – di premiare un professionista che si sia distinto nel comunicare l’innovazione portandola al di fuori di ambiti specialistici, coinvolgendo sul tema un numero sempre più ampio di portatori di interesse”, ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare. Il focus di questa VI edizione del Premio OMaR è stato dunque l’innovazione, tema anche della Tavola Rotonda “Malattie rare, una palestra per le terapie avanzate” a margine della quale è stata anche lanciata una nuova iniziativa editoriale dedicata a questo tema di stretta attualità scientifica ed istituzionale. Nel corso della cerimonia, i pazienti sono stati invitati a partecipare all’iniziativa social #ComeasyouRare, che vuole far emergere con interviste, declinando la frase della nota canzone dei Nirvana, l’unicità del vissuto delle persone che vivono con malattie rare.