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28 Febbraio, Giornata Internazionale Malattie Rare

Le patologie rare sono una realtà complessa dove una malattia su quattro resta senza diagnosi.
L’assistenza resta uno dei nodi da sciogliere per affrontarle.

Dott. Salvo Falcone
Giornalista e media consultant
Direttore Responsabile Medic@live Magazine

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In Italia sono 6 milioni le persone affette da una patologia rara, l’80% sono di origine genetica. Di queste solo poco meno di 600 sono ufficialmente riconosciute nel nostro Paese, dove colpiscono quasi 700 mila persone. Dati che impongono analisi e riflessione. L’occasione è data dalla Giornata delle Malattie Rare celebrata il 28 febbraio. In Italia, l’evento è coordinato da UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. Fin dalla prima edizione del 2008, la Federazione ha voluto che quest’occasione fosse un momento in cui la comunità dei malati rari potesse concretamente informare e formare il proprio territorio.
“Le malattie rare rappresentano una sfida paradigmatica in sanità – afferma
 Walter Ricciardi Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità – perché ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi; ci mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi, e a volte anche terapie, siano offerti in un luogo e non lo sono più a pochi
 chilometri di distanza. La comune base genetica della maggior parte di esse
 richiede con forza la condivisione delle conoscenze per affrontare la 
ricerca – continua il Presidente – Oggi il nostro registro conta  195.452 
casi di malattie rare che però si riferiscono solo a quelle riconosciute con 
il codice d’esenzione e che sono la punta di un iceberg di una realtà molto 
più complessa dove ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi”.

Ed è proprio il tema delle malattie non diagnosticate, il più spinoso, 
forse, di questo complesso pianeta, uno degli obiettivi strategici del 
Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS che sta investendo molte delle sue
 energie nel coordinamento di Undiagnosed Diseases Network International 
(UDNI), il network internazionale, al quale partecipano paesi come Giappone,
Canada e Stati Uniti, nato per aumentare a livello globale le conoscenze sui
 pazienti con malattia rara. “Coordiniamo la rete italiana dei non casi
 diagnosticati da quando è sorta e in tre anni siamo riusciti a ottenere la
 collaborazione di 6 centri clinici grazie ai quali il database si è
 arricchito con 53 casi provenienti da pazienti italiani senza certa diagnosi
 e 14 casi provenienti dal partner USA – afferma Domenica Taruscio,  responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) – La conoscenza è per noi più che per altri la paziente e faticosa costruzione di un mosaico.  Solo condividendo questi dati con gli altri partner possiamo cercare di trovare il cosiddetto secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero terrestre”.
E se le malattie non diagnosticate segnano ancora un punto di forte criticità alcuni passi avanti sono stati fatti invece per alcune patologie e diverse ricerche si sono attivate in questo settore anche nel nostro Paese: “Possiamo dire che è stato un 2016 che ha visto il raggiungimento di importanti obiettivi – dichiara Tommasina Iorno, neoeletta Presidente di UNIAMO. La legge sugli screening neonatali allargati, per esempio, che in tema di diagnosi precoce salverà la qualità di vita di molte persone e la 
legge sul “Dopo di noi” che finalmente ha affrontato un tema che sta molto a 
cuore a chi ha figli con gravi disabilità. Anche dai LEA finalmente arrivano
 buone notizie ma resta la criticità dovuta alle autonomie sanitarie. Sono 
solo dieci regioni, infatti, ad aver recepito il Piano Nazionale Malattie 
Rare e il percorso di presa in carico stenta a decollare perché manca un 
finanziamento specifico in grado di attivare misure sociosanitari e
essenziali ai pazienti e alle famiglie per affrontare questo tipo di
 patologie”. 
Ed è proprio l’assistenza uno dei nodi da sciogliere per affrontare queste 
patologie, spesso invalidanti e bisognose di essere integrate nel tessuto
 sociale. “In occasione del Rare Disease Day abbiamo cercato di riunirci 
intorno ai bisogni dei pazienti con patologia rara per confrontarci sulla
 possibilità di creare sinergie ancora più forti – dichiara Angelo Del Favero,
 Presidente di Federsanità Anci –  Serve una direzione certa su cui
 indirizzare risorse e progetti soprattutto nel contesto di una sanità 
frammentata in tutto il paese che vede mettere in campo mezzi e strumenti 
diversi. È per questo che il nostro contributo potrà essere quello di
 avviare un monitoraggio dello stato dell’assistenza nelle ASL rispetto alle 
malattie rare in modo da poter rilevare i bisogni sul territorio per 
indirizzare le politiche sanitarie”.
Ricerca e assistenza sono un binomio indissolubile e per coniugarlo serve lo 
sforzo di tutti, cittadini compresi, chiamati all’inte- grazione nella scuola, 
nel lavoro e nel quotidiano. La ricerca, soprattutto, dalla rete non può 
prescindere.
“Ricerca e hi-tech hanno ormai cambiato gli scenari di cura, anche per le 
patologie rare”, afferma Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria. “Sono infatti 129 i medicinali per le malattie rare che hanno ottenuto 
l’autorizzazione per l’immissione in commercio in Europa e 209 le 
designazioni di farmaci orfani nel 2016, quasi triplicate nell’arco di dieci 
anni (erano 80 nel 2006).
E in Italia 1 sperimentazione su 4, autorizzate 
nel 2015, è nelle malattie rare. Risultati che dimostrano l’impegno nella 
R&S dell’industria farmaceutica. C’è ancora tanto da fare. Ecco perché è
 necessario unire sempre più le forze. Siamo tutti coinvolti e in prima linea
 per far sì che i malati rari si sentano sempre meno invisibili.
Anche perché 
è la malattia ad essere rara, non la persona che ne soffre. Non si può 
perdere questa occasione.”
Un’alleanza che su un altro fronte può includere anche la Chiesa. A sopperire ai bisogni dei malati e alla mancanza dell’assistenza è molto spesso, infatti,  la famiglia, anch’essa bisognosa di sostegno anche 
psicologico e di orientamento soprattutto nella crescita dei figli e
 nell’integrazione scolastica oltre che nei percorsi di inclusione sociale.
Ed è per affrontare questo aspetto che il Centro per la Pastorale Familiare
 del Vicariato ha avviato, con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, 
una collaborazione con i consultori familiari della Diocesi di Roma: “nei prossimi mesi 
verranno formati dall’Istituto Superiore di Sanità una trentina di operatori
 professionali presenti nei nostri consultori familiari per supportare i 
pazienti e le loro famiglie, in collaborazione con il Telefono Verde
 Malattie Rare, verso i centri di diagnosi e terapia, per ascoltarli e
 sostenerli anche psicologicamente qualora ce ne fosse necessità – spiega 
Monsignor Andrea Manto, Direttore dell’Ufficio Pastorale Familiare del
 Vicariato – É un primo passo per spezzare il cerchio di isolamento che 
sperimentano le famiglie quando incontrano la malattia e per promuovere – 
conclude Mons. Manto – una rete di accoglienza e ospitalità per chi viene da
 fuori regione”.
In occasione della Giornata Mondiale anche la Società Italiana di Neurologia (SIN) fa il punto sulla Malattie Rare di cui più della metà sono patologie neurologiche. “In questa edizione – afferma il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – la tematica più importante riguarda la 
ricerca che ha fatto registrare significativi progressi sia dal punto di
vista diagnostico, con nuove possibilità di diagnosi attraverso la genetica,
 sia dal punto di vista terapeutico con nuovi farmaci e nuove terapie
 arrivate dall’Europa. Rilevante anche lo sforzo organizzativo per favorire 
la creazione di una ‘rete’ tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, 
i medici e i ricercatori perché, a parte alcune eccezioni, molte malattie 
sono così rare da richiedere un approccio multidisciplinare”. 
Primo su tutti il National Institute of Health (NIH), capofila di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticati che, ad oggi, si stima siano il 50% del totale. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del dna per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie. Inoltre, alla fine di dicembre 2016 la Commissione Europea ha approvato le 22 ERNs (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare, tra cui 4 di interesse neurologico (Malattie Metaboliche; Malattie Neurologiche Rare; Epilessie Rare; Malattie Neuromuscolari). Le ERNs riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti. Si tratta di un approccio rivoluzionario e internazionale. “In queste ERNs – si legge ancora nel comunicato della SIN – la presenza di Centri Neurologici Italiani è consistente, a conferma della qualità della ricerca e della attenzione della Neurologia italiana a questa tipologia di Malattie”.