‘Amniocentesi anticipata’, su embrioni. Succede a Cortona

Prima diagnosi pre-impianto in ospedale pubblico

Eseguita per la prima volta in Italia in un ospedale pubblico la ‘diagnosi genetica pre-impianto’ di embrioni. L’analisi e’ stata effettuata all’ospedale di Cortona (Arezzo) nel centro di procreazione medicalmente assistita. Il partner maschile della coppia, si spiega, è affetto da una malattia rara, la ‘aniridia congenita’, ed è stata così effettuata la biopsia su tre embrioni per identificare la presenza di patologie ereditarie o cromosomiche prima dell’impianto in utero.

“La Pma dell’ospedale di Cortona – si spiega dalla Regione Toscana e dalla Asl – è così il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la diagnosi genetica pre-impianto (Pgd), una vera e propria ‘amniocentesi anticipata’, non eseguita sul feto, ma ancor prima sull’embrione. Si tratta di una tecnica fino a poco tempo fa vietata dalla legge 40”.
L’aniridia congenita e’ una malattia genetica rara, che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride ed è “a trasmissione autosomica dominante”. La diagnosi genetica pre-impianto era appunto vietata dalla legge 40 ma oggi, spiegano Asl e Regione, “non è più reato” effettuarla quando “è finalizzata a evitare l’impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna e non si tratta di eugenetica ma di tutela della salute della donna stessa”.

Per questa diagnosi è stata attivata una collaborazione tra la Pma di Cortona, diretta da Luca Mencaglia e il laboratorio di genetica medica delle Scotte, diretto da Alessandra Renieri, docente di genetica medica all’Università di Siena. Per adesso, si spiega ancora, è un esame a cui vengono sottoposte le sole coppie portatrici di patologie genetiche, ma in un secondo momento andrà a sostituire quasi totalmente l’amniocentesi tradizionale. Sono oltre 10.000, si osserva poi, le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori portatori ai figli.