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Distrofia muscolare corretta con tecnica taglia-incolla Dna

Successo su topi apre strada a nuove cure uomo

La discussa tecnica di ‘riscrittura’ del Dna, considerata la scoperta dell’anno, ha bloccato nei topi la progressione di una forma di distrofia muscolare tipica dell’infanzia, la distrofia di Duchenne. Questo risultato e’ stato ottenuto da tre gruppi di ricerca indipendenti: i risultati degli esperimenti, pubblicati su Science, potrebbero rappresentare un punto di svolta nella ricerca di una terapia per questa malattia degenerativa, che colpisce un bambino maschio ogni 3.500, ma anche per altre malattie genetiche finora incurabili. La tecnica ‘taglia-incolla’ del Dna, la cosiddetta Crispr, e’ stata usata dai ricercatori per correggere il gene che produce la distrofina, una lunga proteina che serve ad ‘ancorare’ la fibra muscolare. La ‘cassetta degli attrezzi’ molecolare necessaria alla riparazione del gene e’ stata ‘imballata’ all’interno di un virus innocuo che e’ stato poi inoculato nei topi. Una volta raggiunta la cellula muscolare, il virus rilascia gli attrezzi per la riparazione: il sistema Crispr, che come una ‘foto segnaletica’ permette di riconoscere il punto esatto del Dna in cui intervenire, e le ‘forbici’ molecolari Cas9, che tagliano i pezzi di Dna con l’errore da eliminare. Il gruppo guidato da Christopher Nelson della Duke University a Durham, nella Carolina del Nord, e’ riuscito a ripristinare in parte la produzione di distrofina nei topi adulti malati, ottenendo sensibili miglioramenti anche nel muscolo cardiaco e in quelli respiratori, i ‘killer’ che possono determinare l’esito fatale nei pazienti. I ricercatori di Chengzu Long all’universita’ del Texas hanno ottenuto risultati altrettanto promettenti nei topi appena nati. Il terzo gruppo di ricerca, coordinato da Mohammadsharif Tabebordbar dell’universita’ di Harvard, ha dimostrato che la correzione del gene determina una ripresa della produzione di distrofina anche nelle baby cellule muscolari. Tutti i ricercatori si dicono molto soddisfatti di questi risultati, anche se la strada per arrivare alla terapia nell’uomo rimane ancora lunga.