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Malattie Rare, celebrata la giornata mondiale anche a Palermo

“Le malattie rare nella loro rarità possono colpire tutti. Siamo abituati a considerarle come patologie lontane, che non ci toccano, perché distanti dai grandi numeri. Bisogna ripartire da un approccio diverso e doveroso: dalla cura del “singolo”, che potrebbe essere chiunque di noi, e dalla consapevolezza da parte di tutti, pazienti, decisori pubblici e politici, operatori socio-sanitari di cosa siano le malattie rare. C’è molto ancora da fare perché senza un forte impegno della comunità scientifico-sanitaria non può esserci conoscenza. Serve una rete che lavori con cautela ma energicamente e che punti sulla formazione come mezzo necessario per trasferire conoscenza perché la singola eccellenza non basta”. Lo ha detto il presidente dell’Ordine dei medici di Palermo, Toti Amato, componente del direttivo Fnomceo, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si è celebrata stamattina a Palazzo Reale, sede dell’Assemblea regionale siciliana, con un incontro titolato “Nel dubbio del domani”.

In linea con Amato anche l’epidemiologo Salvatore Scondotto, presidente dell’Associazione italiana di epidemiologia, che ha ribadito la necessità di creare una rete, evidenziando i progressi ottenuti grazie al Registro delle malattie rare che la Regione siciliana detiene dal 2011; e il professore Vincenzo di Bella, ordinario di neurologia all’Università di Palermo, che ha posto l’accento sull’urgenza di promuovere la ricerca scientifica sullo studio della genetica.

La giornata è stata organizzata dall’associazione no profit di malattie rare “La Terra di mezzo” in memoria di Gabriele, un giovane medico deceduto a soli 30 anni, la cui storia di sofferenze è stata raccontata dalla dottoressa Giallombardo, presidente dell’associazione.

Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

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