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Sla: identificati i geni implicati nelle forme sporadiche e familiari

La ricerca italiana sferra un doppio attacco alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), puntando direttamente alle radici della malattia nelle sue forme sporadiche e familiari. Lo fa partecipando a due studi internazionali, pubblicati su Nature Genetics, che vedono in prima linea l’Irccs Istituto Auxologico Italiano e il Centro ‘Dino Ferrari’ dell’Università di Milano.

Il primo studio conferma il coinvolgimento del gene Nek1 nelle forme di Sla familiare: finora il suo ruolo non era stato dimostrato con certezza perché spesso non era possibile verificare il suo passaggio di generazione in generazione, dato che la Sla familiare colpisce pazienti adulti che generalmente hanno già perso i genitori. Il problema è stato superato grazie ad una innovativa tecnica di analisi che identifica i geni associati alla Sla partendo da indizi genetici non provenienti dallo stesso albero familiare. Un’ulteriore conferma del ruolo di Nek1 è arrivata dall’analisi di una popolazione indipendente di pazienti olandesi: il gene risulta responsabile del 3% dei casi di Sla, con interessamento anche delle forme sporadiche.

Il secondo studio sulla Sla sporadica dimostra invece il coinvolgimento di vecchie conoscenze, come il gene Sarm1 sul cromosoma 17, e di altre nuove, come C21orf2 sul cromosoma 21, Mobp sul cromosoma 3 e Scfd1 sul cromosoma 14. ”Il lavoro assume un particolare significato perché rappresenta il primo prodotto del progetto mondiale ‘Mine’ a cui anche l’Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da Sla sporadica”, afferma Vincenzo Silani, neurologo dell’Istituto Auxologico. ”Il lavoro di Nature Genetics – aggiunge – trova quindi il mondo scientifico allineato in un preliminare sforzo di identificazione delle cause”.