Medical News

E’ sindrome di Lesch-Nyhan; continua raccolta fondi per ricerca

E’ nel dna dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia. Da una proteina ‘fossile’ arriva infatti una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto sulla rivista Scientific Reports dal gruppo guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento della Fondazione Telethon.
   
La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue, che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile. Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva. I ricercatori hanno messo a confronto il patrimonio genetico di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (uomo incluso) con quello di altri vertebrati, mappando con precisione cinque mutazioni del gene per la urato ossidasi (Uox) avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa nella linea evolutiva degli ominoidi. Si sono quindi concentrati su una particolare variante che, in base alla ricostruzione fatta in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. In altre parole, afferma Percudani, “la perdita dell’urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che oggi potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue”. La Fondazione Telethon in questi giorni sta promuovendo la campagna di raccolta fondi per la ricerca contro le malattie genetiche rare.
   
Sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze sarà possibile partecipare alla raccolta fondi attraverso la quale, con una donazione minima di 10 euro, si riceverà un Cuore di cioccolato. Fino al 18 dicembre, inoltre, si terrà la 27/ma edizione della maratona televisiva in collaborazione con la RAI.
   
Dal 2 al 20 dicembre sarà poi possibile donare inviando un sms o chiamando il numero solidale 45510.

Medical News

Nel tartaro i microfossili di grano e orzo coltivati

L’origine dell’agricoltura fa improvvisamente un balzo all’indietro di quasi mezzo millennio, da 8.200 a 8.600 anni fa, quando le ultime comunità di cacciatori-raccoglitori convivevano con i primi gruppi di agricoltori, al punto di mangiare anche i loro cibi a base di grano e orzo. Lo dimostrano i microfossili incastonati nel tartaro dei denti di un gruppo di cacciatori-raccoglitori vissuti 8.600 anni fa. Li ha descritti, sulla rivista dell’Accademia delle Scienze degli Stati Uniti, Pnas, il gruppo dell’università di Cambridge diretto dall’italiana Emanuela Cristiani https://impotenzastop.it.

”E’ una scoperta unica, che fa slittare all’indietro l’epoca dei primi cibi domestici”, ha detto Cristiani. Arrivata a Cambridge grazie al finanziamento di 1,5 milioni di euro assegnato ai giovani ricercatori nell’ambito del programma europeo Horizon 2020. In novembre tornerà in Italia per insegnare nell’università Sapienza di Roma come professore associato. L’obiettivo del suo progetto è ricostruire la dieta vegetariana dei cacciatori-raccoglitori che popolavano l’Europa 10.000 anni fa, nel Paleolitico e nel Mesolitico, e la sua speranza era di raccogliere dati che avrebbero potuto mettere in crisi vecchie idee.

I denti analizzati provengono da una sepoltura nei Balcani centrali, nella zona delle Gole del Danubio, a Vlasac. “Abbiamo analizzato il tartaro a caccia di microfossili, capaci di fornire una vera e proprio biografia di quello che gli uomini mangiavano”, ha spiegato Cristiani. Si è visto così che accanto alle tracce, prevedibili, di avena e piselli selvatici, c’erano quelle di grano e orzo chiaramente riconoscibili come coltivati. C’erano anche particelle di piume, forse respirate mentre si spennavano gli uccelli. Il quadro che emerge è che, circa un millennio prima di quanto si pensasse, i cacciatori-raccoglitori convivevano con i primi agricoltori e, insieme ad essi, mangiavano i cibi coltivati.

Medical News

Simili al lemure topo

Scoperti in India, in una miniera di carbone del Gujarat, i resti degli antenati piu’ antichi comuni di uomini e scimmie. Sono 25 ossa ben preservate di piccoli mammiferi simili agli attuali lemuri-topo. La scoperta, pubblicata sul Journal of Human Evolution, si deve ai ricercatori guidati da Rachen Dunn, della Des Moines University dell’Iowa.

Proprio come i lemuri-topo, anche questi progenitori comuni di uomini e scimmie erano molto piccoli e vivevano sugli alberi. La scoperta dei loro resti corrobora la teoria che il territorio che oggi corrisponde all’India abbia avuto un ruolo importante nell’evoluzione dei primati. ”Tutte le ossa di primati trovate finora appartengono a due gruppi, gli Strepsirrhini e gli Haplorhini, mentre molte ossa ritrovate in India hanno caratteristiche che non sembrano rientrare in questi due rami”, commenta Kenneth Rose, uno dei ricercatori. Il che, secondo lo studio, suggerisce che questi piccoli animali possano essere stati il primissimo stadio dell’evoluzione dei primati. 

All’inizio dell’Eocene, circa 56 milioni di anni fa, per sfuggire a un clima sempre piu’ caldo i mammiferi emigrarono verso il Nord. I fossili piu’ antichi di primati sono quelli trovati in Nord America, Europa e Asia settentrionale, ma erano già delle forme evolute. Le 25 minuscole ossa scoperte in India sono piu’ recenti poichè risalgono a 54,5 milioni di anni fa, ma molto piu’ primitive rispetto ai fossili di primati piu’ antichi conosciuti, i Teilhardina, vissuti quasi 56 milioni di anni fa. 

Secondo i ricercatori, i primati ‘indiani’ potrebbero essere i discendenti del comune antenato che ha portato allo sviluppo di primati come gli adapidi, estinti circa 35 milioni di anni fa, e gli ominidi. L’ipotesi piu’ probabile e’ che abbiano occupato l’India equatoriale nell’epoca in cui era ancora isolata dai continenti piu’ a Nord e avanzava lentamente verso l’Asia meridionale.