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Al via piattaforma, analizza geni e mutazioni

Familiarità, stili di vita, abitudini professionali. Chi, pur essendo in salute, è a rischio tumori per uno di questi fattori, da oggi può effettuare uno screening precocissimo per individuare l’eventuale probabilità di ammalarsi. A renderlo possibile è una piattaforma che consente di effettuare una biopsia liquida anche su individui sani, in modo da valutare la suscettibilità a 100 diverse neoplasie prima che si manifestino con sintomi. Messa a punto da Bioscience, spin off dell’Università di Roma Tor Vergata, è stata presentata oggi a Roma.
Il percorso della piattaforma Sced (Solid Cancer Early Detection) non sostituisce la biopsia tradizionale ma può diventare uno strumento di screening super precoce. Mediante un semplice prelievo di sangue, esegue la mappatura e il monitoraggio di oltre 50 geni e 2800 mutazioni note nei tumori solidi. “La maggior parte sono asintomatici nelle prime fasi – afferma Luca Quagliata dell’Istituto di Medicina dell’Università di Basilea – nonostante ciò rilasciano costantemente nel sangue tracce di DNA tumorale” o, in altri casi, “gruppi di cellule tumorali si staccano dalla massa primaria e restano in circolazione: questo test offre la possibilità di analizzare entrambe”. Fino ad oggi si utilizzava solo dopo la diagnosi, per monitorare la comparsa di mutazioni di resistenza alle terapie anti-tumore. Bioscience Genomics è la prima ad applicarla anche su soggetti sani ma a rischio. Il prelievo di sangue può essere effettuato ovunque, ma va inviato presso i laboratori di Roma, Milano e San Marino. Qui il Dna libero circolante viene sequenziato, alla ricerca della mutazione genetica e della sua eventuale tendenza ad aumentare nel tempo. “Nonostante oggi sia considerato un test per il follow up dei malati – prevede Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Tor Vergata – in pochi anni, potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologia”.

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Rivela mutazioni genetiche cancro con test non invasivo

La biopsia liquida, ovvero il test del sangue per studiare il Dna delle cellule tumorali circolanti nel flusso sanguigno, rivela in modo accurato le mutazioni genetiche del tumore solido in atto, aiutando nella scelta del trattamento farmacologico più adatto, e ciò attraverso un metodo non invasivo rispetto alla tradizionale biopsia dei tessuti. La conferma arriva da uno studio condotto su 15.191 pazienti affetti da 50 differenti tipi di cancro. Lo studio – uno dei più grandi mai effettuati nel settore della genomica dei tumori – è stato presentato al congresso della Società americana di oncologia clinica (Asco) in corso a Chicago.

”I risultati suggeriscono che l’analisi del Dna tumorale nascosto nel sangue può essere decisiva e rappresenta un’alternativa non invasiva quando la biopsia del tessuto è insufficiente per determinare il genotipo del tumore o non può essere eseguita in sicurezza”, sottolinea uno degli autori dello studio, Philip Mack dell’Università della California. Inoltre, spiega, ”tale test offre un’opportunità senza paralleli per monitorare i cambiamenti del tumore man mano che esso si evolve nel tempo, aspetto centrale nella definizione delle terapie per tenere sotto controllo la malattia”. 

Senza considerare, aggiunge, che mutazioni genetiche – sulla base delle quali l’oncologo può scegliere la terapia più ‘mirata’ – possono verificarsi prima che i segni di una crescita tumorale siano visibili negli esami radiografici. La biopsia liquida può quindi aiutare il medico a cambiare e personalizzare la terapia più velocemente e raggiunge un grado di precisione analogo alla biopsia tradizionale. Lo studio è stato condotto su 15.191 pazienti con cancro al polmone avanzato (37%), cancro al seno (14%), cancro al colon-retto (10%) ed altre forme di cancro (39%).