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L’esperimento è appena iniziato in due ospedali statunitensi. Sequenziare tutto il Dna dei bambini appena nati per scoprire anomalie genetiche e predire eventuali malattie.

Si tratta del Brigham and Women Hospital e il Children’s Hospital di Boston e sono i promotori del BabySeq, finanziato dal National Institute of Health statunitense con 25 milioni di dollari, e che sarà condotto su 240 bambini sani della prima struttura e altrettanti provenienti dalle sale di terapia intensiva neonatale della seconda.

A metà dei bimbi verrà analizzato il genoma a caccia di oltre 1700 varianti genetiche associate alla predisposizione a malattie che iniziano dall’infanzia, mentre l’altra metà non avrà l’esame. I fondi sono sufficienti per seguire i bimbi fino ai tre anni di età, ma i ricercatori sperano di trovarne abbastanza per proseguire poi fino ai 18.

L’obiettivo, spiegano gli autori, è verificare il rapporto costo-beneficio dello screening del Dna, valutando ad esempio se i test aggiuntivi richiesti sono poi efficaci nel mantenere più sani i bambini.

L’esperimento ha anche suscitato polemiche sia per l’alto costo dei test ma, soprattutto, per la sua eticità e per il rischio di deriva eugenetica che potrebbe scaturire se questi test dovessero risultare validi ed economicamente sostenibili.

Robert Green, uno dei responsabili, ribadisce il valore del progetto BabySeq, sottolineando la possibilità di individuare in tempo alcune gravi malattie per le quali esiste una cura, come il tumore al colon infantile, il cui rischio aumenta con una particolare mutazione, e che se preso in tempo può essere facilmente curato. Tra le malattie testate c’è però anche la sindrome di Rett, che blocca lo sviluppo intorno ai sei mesi di età, per cui non ci sono al momento terapie se non quelle di alcuni sintomi.

“Al momento non c’è consenso scientifico sulla questione se sia appropriato o utile sequenziare il Dna di individui sani – spiega alla rivista Technology Review Green – Quindi l’unico modo per prendere in considerazione l’ipotesi di rendere questo test obbligatorio è avere un enorme massa di dati che ci dicano che questo test darebbe un beneficio”. “Questo tipo di ricerca è ancora all’inizio, ammette Green, che spera comunque di poter rispondere a una serie di domande. “Vogliamo sapere quanto sono accurate le informazioni rilevate dal test – spiega -, come evitare che medici e genitori siano fuorviati dai dati che forniremo, e anche come queste possono influenzare il rapporto genitori-figli. Se troviamo un gene che predispone a disabilità nello sviluppo i genitori sono portati poi a sottostimare le abilità del bambino?”.

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La steatosi epatica non alcolica è un altro dei rischi in cui incorrono gli accaniti consumatori di bevande gassate. Secondo uno studio della Tufts University di Boston, e pubblicato sul Journal of Hepatology ,coloro che bevono almeno due lattine di qualsiasi bevanda dolcificata gassata al giorno hanno una maggiore probabilità di sviluppare la steatosi epatica non alcolica  rispetto a quelli che non ne bevono affatto.

I ricercatori hanno preso in considerazione 2.634 uomini e donne di mezza età che hanno dovuto indicare quante e quali bevande dolcificate o contenenti caffeina assumono al giorno, e sono stati sottoposti a tomografia computerizzata per misurare la quantità di grasso nel fegato.

Ne è emerso che la prevalenza di steatosi epatica non alcolica è stata più elevata fra le persone abituate a bere una o più bibite zuccherine ogni giorno, rispetto alle persone che non ne bevevano affatto. Tale prevalenza si è mantenuta alta anche considerando i fattori di rischio per lo sviluppo di questa patologia come l’età, il sesso, l’indice di massa corporea, l’assunzione calorica, il consumo di alcol e il vizio del fumo.

Lo studio evidenzia come le stesse bevande gassate in versione light o diet, non incidono sullo sviluppo di steastosi epatica non alcolica