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Un farmaco che ha come bersaglio precise mutazioni genetiche che provocano il Tumore alla prostata è riuscito a rallentare la crescita tumorale dell’88%. A rivelare quello che viene considerato un nuovo successo dell’oncologia è uno studio condotto dall’Institute of Cancer Research inglese e dall’Università di Cambridge su 49 uomini con cancro alla prostata in fase avanzata e resistente alle terapie.

Il farmaco olaparib, normalmente usato per tumori alle ovaie e alla mammella associati alla mutazione del gene BRCA, è risultato efficacie in 14 dei 16 uomini con tumore alla prostata dovuto a specifiche mutazioni del DNA. I risultati, definiti “pietra miliare” dagli scienziati britannici, sono stati pubblicati oggi sul New England Journal of Medicine.

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Il test per la mutazione del gene BRCA, meglio conosciuto come Test Jolie è stato approvato da  Aiom insieme alla Società Italiana di Genetica Umana, Società Italiana di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica e Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica.

Il test genetico, diventato celebre grazie all’attrice Angelina Jolie, che, a seguito del risultato positivo ha poi deciso di farsi asportare preventivamente mammelle e ovaio, diventerà nel nostro paese un importante strumento di prevenzione per il tumore all’ovaio e alla mammella.

Ad annunciare l’approvazione del Test Jolie presidente dell’Associazione italiana di oncologia medica, Carmine Pinto.

”Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio – si legge nel documento – subito dopo la diagnosi, devono svolgere un test genetico per valutare la presenza di mutazioni del gene BRCA.

Il Test Jolie deve essere prescritto solo ed esclusivamente da un oncologo, genetista o dal ginecologo con specifiche competenze.

I risultati di questo test forniscono informazioni sia per la scelta terapeutica che per individuare un rischio nei familiari di sviluppare un altro tumore. Per un’adeguata esecuzione del test è necessaria per i laboratori una comprovata validazione ed un controllo di qualità esterno del test proposto”.

”Quello dell’ovaio – afferma Pinto – rappresenta il 3% di tutti i tumori femminili e 8 diagnosi su 10 arrivano quando il cancro è in fase avanzata. I test genetici rappresentano un’arma in più per sconfiggere la malattia. Attraverso un semplice prelievo di sangue è possibile sapere se una donna è predisposta ad ammalarsi di cancro e se risponderà positivamente o meno ad alcuni farmaci. L’esame deve però essere svolto seguendo specifici criteri stabiliti dai vari specialisti. Con questo documento – conclude – vogliamo favorire l’implementazione del test Brca nei percorsi assistenziali e terapeutici delle donne colpite dalla neoplasia”.

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ROMA – Grazie alla prima ‘rete’ italiana, sviluppata dal Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna del Policlinico Universitario Agostino Gemelli e supportata da AstraZeneca, le donne possono accedere al test molecolare per i geni BRCA – la cui mutazione, come nel caso dell’attrice Angelina Jolie, può aumentare il rischio di tumore ovarico – in tempi rapidi.
Sarà disponibile una piattaforma on line che permetterà agli oncologi di ottenere l’esito del test molecolare in 3 settimane, con un risparmio di tempo di circa 5-8 mesi, identificando così precocemente l’eventuale mutazione dei geni Brca e facilitando dunque una migliore gestione del tumore ovarico e l’eventuale terapia personalizzata con i nuovi farmaci target. Si calcola che la mutazione BRCA comporti un aumento del rischio di tumore ovarico fino al 40% e sia presente nel 15% circa delle pazienti. L’accesso al test sarà garantito a tutte le pazienti con tumore ovarico e le donne a rischio sull’intero territorio nazionale.
I geni Brca (Breast Cancer Susceptibility) sono noti come soppressori tumorali e impediscono l’insorgenza dei tumori. Se si verifica una mutazione, però, la funzione dei geni Brca viene compromessa e la cellula viene privata di un meccanismo di controllo: si ha così un rischio maggiore di accumulare mutazioni che non vengono riparate e che favoriscono l’insorgenza del tumore.
I soggetti coinvolti nella ‘rete’ sono ovviamente la paziente, l’oncologo, il corriere clinico espresso e il responsabile del laboratorio d’analisi. Il processo è molto semplice e prevede quattro fasi: nella prima l’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando
la data in cui ritirare il campione da analizzare (massimo 72 ore dall’invio della richiesta); nella seconda fase si effettua il prelievo di sangue; la terza prevede che il corriere clinico espresso riceve una comunicazione automatica della richiesta: ritira i campioni da analizzare dal Centro oncologico e li consegna al laboratorio di diagnostica molecolare del Gemelli; infine la quarta fase consente all’oncologo che ha effettuato la richiesta di visionare e scaricare i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online.
8 Aprile 2015