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Uno studio realizzato a Reggio Emilia mostra l’efficace combinazione tra mammografia digitale e tridimensionale nella diagnosi precoce

I risultati testimoniano una capacità diagnostica superiore del 90% rispetto alle metodiche tradizionali; l’indagine è pubblicata sulla rivista Radiology della Radiological Society of North America.
Uno studio clinico condotto interamente a Reggio Emilia ha dimostrato che nelle procedure di screening per la diagnosi precoce la combinazione di esami mammografici bi e tridimensionali offre un’efficacia superiore del 90% nell’individuazione dei tumori al seno.
L’indagine è stata svolta a partire dal 2014 dal Dipartimento di Diagnostica per immagini dell’Ausl IRCCS di Reggio Emilia interessando tre dei sei centri mammografici provinciali e un campione di 20mila donne, di età compresa tra 45 e 70 anni, divise in due gruppi statisticamente equivalenti. Il primo è stato sottoposto a screening con mammografia 2D (digitale) e trattato di conseguenza, il secondo è stato sottoposto a entrambe le scansioni combinate, 2D e 3D, quest’ultima con la tecnologia denominata tomosintesi.
L’aggiunta della mammografia 3D ha mostrato di fornire tassi di rilevamento simili in tutte le classi di densità del seno, con un aumento di circa il 70% nelle donne con seno denso. Ha mostrato, inoltre, un aumento del 94% nel rilevamento di tumori invasivi di piccole dimensioni, di solito più curabili, e un aumento del 122% nella diagnosi di carcinomi invasivi di media taglia. Altro vantaggio della combinazione è la percentuale di risultati falsi positivi, scesa del 25%. Questo ha evitato di richiamare le donne per nuove indagini, risparmiando loro momenti di ansia e timori ingiustificati.
La tomosintesi mammaria digitale è una tecnologia avanzata che utilizza più immagini radiografiche per ottenere un risultato tridimensionale del seno e aiuta i radiologi a valutare le regioni di interesse libere da altri tessuti sovrapposti.
“Negli Stati Uniti la combinazione tra i due tipi di mammografia è già utilizzata nello screening mentre in Europa ci si avvale solo di quella bidimensionale” spiega Pierpaolo Pattacini, direttore del dipartimento. “I dati confermano non soltanto gli eccellenti risultati della mammografia 3D, già posti in evidenza da altri studi europei su larga scala ma compiono un passo avanti” conclude Pattacini “Solo studi randomizzati, infatti, possono essere il riferimento per integrare i programmi di screening. Questo spiega perché i trial in corso in Europa e negli USA hanno struttura simile”.

Tumore al seno, screening e diagnosi precoce

In Italia il tumore della mammella rappresenta la neoplasia più frequente per incidenza nella popolazione femminile, con il 28% dei casi di tumore: complessivamente una donna su otto si ammala della patologia nel corso della sua vita. Il tasso di mortalità continua a calare in maniera significativa (-2,2% nel 2017), con la sopravvivenza media a 5 anni dalla diagnosi che si attesta all’87%: ciò è possibile anche grazie alla più ampia diffusione della diagnosi precoce ai primi stadi di sviluppo della malattia, quando il trattamento ha maggiori probabilità di essere efficace e meno invasivo.
Nella lotta contro il cancro al seno, lo screening mammografico è considerato la prima forma di difesa. Le linee guida del Ministero della salute suggeriscono di eseguire una mammografia ogni 2 anni, dai 50 ai 69 anni di età, ma la cadenza può variare a seconda delle considerazioni del medico sulla storia personale di ogni donna.
Il trial italiano è stato il primo studio clinico europeo sulla mammografia 2D e 3D condotto come trial prospettico randomizzato basato sulla popolazione, il metodo ritenuto il migliore (gold standard) nella medicina basata sull’evidenza.

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Oncologi, grazie alla nuova tecnologia per ‘leggere’ genoma tumori

Primo passo verso un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro, grazie ad una nuova tecnologia che permette di scandagliare in profondità il genoma del tumore. E’ il risultato di uno studio del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, presentato al Congresso della Società Americana di oncologia clinica (Asco). Nello studio Americano su 124 pazienti con tumore avanzato del seno, del polmone e della prostata, una nuova metodica di sequenziamento genomico ad alta intensità è stata in grado di evidenziare Dna tumorale circolante nel sangue in grande quantità. Nell’89% dei pazienti, almeno una mutazione genetica individuate nel tumore è stata anche evidenziata nel sangue.
Complessivamente, 627 mutazioni genetiche evidenziate nei campioni di tumore sono state anche evidenziate nei campioni di sangue grazie a questo nuovo approccio. Il nuovo metodo di sequenziamento, spiegano i ricercatori, è in grado di esaminare un’area molto ampia di genoma (508 geni) con grande accuratezza (ogni regione di genoma è sequenziata o letta 60mila volte), permettendo di ottenere così una mole di dati cento volte superiore agli altri metodi di sequenziamento oggi disponibili.
Proprio questa enorme mole di dati, si afferma nello studio, sarà funzionale per lo sviluppo di un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro. Un approccio diverso, spiega il primo autore dello studio Pedram Razavi, rispetto alle attuali biopsie liquide, inclusi i test commerciali in grado di esaminare solo una piccola porzione di genoma in pazienti già malati di cancro per guidare il trattamento. Ora infatti, coprendo un numero molto più ampio di geni tumorali, questo metodo può rendere possibile lo sviluppo di un futuro test del sangue per la diagnosi del cancro, scoprendo mutazioni nel dna tumorale circolante senza la necessità di una precedente analisi di tessuti tumorali.

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Composizione diversa tra pazienti, persone a rischio e sane

Verso un test della saliva per diagnosticare l’Alzheimer precocemente o anche solo il rischio di ammalarsi in futuro: è la suggestiva possibilità offerta da uno studio pilota che dimostra come nella saliva dei pazienti e delle persone più a rischio di demenza siano presenti alcune particolari molecole che sono invece assenti o comunque in quantità inferiore nella saliva di soggetti sani di controllo.
La ricerca è stata pubblicata sul Journal of Alzheimer’s Disease e condotta presso il Beaumont Research Institute, part of Beaumont Health nel Michigan, coinvolgendo per ora solo un piccolo campione di 29 individui. Gli esperti hanno passato al setaccio con moderne tecniche molecolari tutte le sostanze contenute nella saliva e visto che – per quanto ognuno di noi abbia una sua propria saliva diversa dagli altri al pari delle impronte digitali – in quella dei malati di Alzheimer si può riconoscere la presenza costante di certe sostanze come pure l’assenza costante di altre.
Le differenze osservate sono tali da aver permesso ai ricercatori di predire nel campione le persone più a rischio di sviluppare l’Alzheimer distinguendole dai soggetti sani di controllo. Se un simile test venisse convalidato da ulteriori studi su un campione più ampio di individui, in futuro, si potrebbe disporre di un metodo rapido ed economico di fare diagnosi precoce e calcolo del rischio di malattia e magari – qualora si rendessero disponibili – iniziare precocemente delle terapie per bloccare la malattia sul nascere.

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In programma nel Distretto di Sciacca tra giugno e luglio

Due importanti azioni preventive di screening sono in programma tra la fine di giugno e i primi giorni di luglio nel territorio del Distretto sanitario di Sciacca. Presso la piazza antistante lo stadio comunale di Sciacca oggi, 24 giugno, dalle ore 09.00 alle ore 13.00, sarà eseguito uno screening audiologico. Lo stesso monitoraggio sarà offerto anche a Menfi, in viale della Vittoria 240, nel corso del pomeriggio di giovedì 30 giugno 2016 dalle 16.00 alle 19.00.
Fra le iniziative prevenzione sul territorio è inserito anche lo screening per la diagnosi precoce del melanoma in programma ancora a Menfi (sempre presso la sede del viale della Vittoria 240) mercoledì 29 giugno 2016 dalle ore 16.00 alle ore 19.00 e nuovamente a Sciacca, in piazza Scandaliato, il prossimo sabato 2 luglio dalle 09.00 alle 12.00.
L’ASP di Agrigento, attraverso le attività di screening, invita la popolazione target ad effettuare specifici test diagnostici allo scopo di identificare precocemente l’insorgenza di patologie.
Evidenze scientifiche dimostrano che gli screening sono efficaci nel cambiare la storia naturale di alcune malattie: individuare una patologia in fase iniziale consente il trattamento con una maggiore probabilità di sconfiggere la malattia.

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Le cose potrebbero cambiare per i bambini affetti da autismo e per le loro famiglie. L’accordo suggellato  tra l’Istituto superiore di sanità (Iss), che coordina il Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (Nida), e la Fondazione ‘I Bambini delle Fate’, si pone come obiettivo arrivare ad una diagnosi precisa dell’autismo sin dai primi mesi di vita.

Ad oggi la certezza della malattia arriva in media anche a 5 anni di età e dopo enormi sofferenze. Una cura efficace, infatti, ancora non c’e’ ma l’intervento precoce è in grado di limitare notevolmente i danni.

Il Nida monitorerà direttamente a casa per i primi 6 mesi e in tutta Italia i bambini nuovi nati con fratelli o sorelle autistici, quindi i piccoli vengono monitorati dai centri locali partner fino ai 36 mesi di età. Questo per rilevare precocemente i segni della malattia, dal momento che per un bimbo con familiari autistici il rischio di insorgenza della patologia è superiore di circa il 20%. I primi studi, spiega Maria Luisa Scattone, responsabile del Nida ”ci dicono che bambini colpiti da disturbi legati ad autismo presentano, già nelle prime settimane di vita, alcune anomalie nel pianto e nel movimento spontaneo. Se questi dati venissero confermati in un più ampio campione e sarà possibile associare tali anomalie ad alcune caratteristiche cliniche e biologiche dei pazienti presi in esame, potrà essere attivato un monitoraggio per la loro identificazione precoce, già nel primo anno di vita”.

L’obiettivo del progetto è dunque arrivare a definire un protocollo scientifico unico per la diagnosi precoce dell’autismo.

Il progetto verrà finanziato in parte con contributi pubblici in parte con fondi privati.

”Oggi le donazioni volontaristiche e gli sms non bastano più. Ha dichiarato il presidente dell’Associazione ‘Bambini delle fate’ Franco Antonello – Da imprenditore ho capito che bisogna portare la mentalità imprenditoriale nel sociale: la nostra Fondazione riceve fondi di 500-1000 euro al mese da 650 aziende, con cui abbiamo stipulato dei contratti. Tutto viene rendicontato pubblicamente su quotidiano nazionali ogni tre mesi, aggiornando sui 32 progetti in corso in tutta Italia e citando le aziende che ci supportano. In questo modo abbiamo finanziato progetti per 5 mln di euro in 10 anni. E’ la via da seguire”.