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Il progetto Encode lo aveva relegato al 25%

Si riaccende il dibattito sul Dna spazzatura, la parte di codice genetico che sembra priva di funzione: nuovi calcoli indicano che potrebbe essere il 75% del genoma umano, in contrasto con il progetto internazionale Encode, che nel 2012 lo aveva relegato solo al 25%. Lo studio di Dan Graur, all’Università di Houston, è stato pubblicato sulla rivista Genome Biology and Evolution e suggerisce che la parte funzionale del codice genetico probabilmente è solo il 10% o 15%, con un valore massimo del 25%: il resto è Dna spazzatura, inutile ma innocuo, perché le mutazioni che avvengono in questi tratti non hanno alcun effetto catalunyafarm.com. 

Per calcolare la parte attiva del Dna, Graur ha preso in considerazione due aspetti: la frequenza con cui compaiono mutazioni dannose e il tasso di fertilità degli ultimi 200.000 anni, entrambi già conosciuti. Infatti a causa di queste mutazioni “cattive” ogni coppia deve generare poco più di due bambini per mantenere costante il livello della popolazione: negli ultimi 200.000 anni il tasso di fertilità si è attestato tra 2,1 e 3,0 figli per coppia e la popolazione globale è rimasta più o meno stabile fino al XIX secolo, quando la mortalità infantile è cominciata a diminuire notevolmente. 

Con queste informazioni il ricercatore ha sviluppato un modo per calcolare la diminuzione del numero di figli causata dalle mutazioni dannose e ha scoperto che se l’80% del codice genetico fosse funzionale, come sostenuto dall’Enciclopedia degli Elementi del Dna (Encode), ogni coppia nel mondo dovrebbe avere circa 15 figli per sostenere la popolazione, e solo due di questi potrebbero morire o non riprodursi. 

La nuova ricerca non solo smentisce le ipotesi precedenti, ma potrà aiutare anche la genetica e la medicina: “Abbiamo bisogno di conoscere quanta parte del genoma umano è attiva per indirizzare la ricerca biomedica sulle parti che possono essere effettivamente utili nel prevenire e curare malattie”, ha detto Graur. “Non c’è bisogno di sequenziare tutto – ha aggiunto – ma solo quei punti che sappiamo essere funzionali”.

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Il fenomeno della violenza di genere è un problema grave che affligge l’Italia. Nell’ultimo decennio, sono più di cento le donne che ogni anno perdono la vita per il cosiddetto femminicidio. Uno studio effettuato dall’ISTAT nel 2006 stima che il 31,9% delle donne di età compresa tra i 16 e i 70 anni sono state vittime di violenza fisica o sessuale nel corso della loro vita. Ma non bisogna dimenticarsi che spesso a subire violenza sono anche altri soggetti vulnerabili, come anziani e bambini. La violenza di genere è stata il tema portante della Tavola Rotonda svoltasi presso l’Aula Dusmet del P.O. Garibaldi organizzata dalla Dr.ssa Anna Colombo, Dirigente Medico-Risk Manager dell’ARNAS Garibaldi e Referente Aziendale per il Codice Rosa. Padroni di casa il Direttore Generale Giorgio Giulio Santonocito, e il Direttore Sanitario Aziendale la Dott.ssa Anna Rita Mattaliano hanno aperto i lavori a cui sono seguiti i saluti del Presidente dell’Ordine dei Medici Prof. Massimo Buscema, della Dr.ssa Scalia dell’Assessorato alle Politiche Scolastiche e Pari Opportunità del Comune di Catania e la Dr.ssa Claudia Pricoco, Presidente dell’Associazione Italiana Donne Medico. Forte la spinta alla collaborazione tra le istituzioni per combattere il fenomeno in un’ottica di formazione continua, multidisciplinare e specializzata. Una iniziativa di lavoro e riflessioni dedicata alla violenza sulle donne, e sui minori, tra interventi di esperti e racconti di una quotidianità difficile. La Tavola Rotonda è stata un’opportunità d’incontro multi professionale e multidisciplinare, infatti tra i competenti Relatori hanno relazionato la Dr.ssa Marisa Scavo, Procuratore Aggiunto presso il Tribunale di Catania e la Dr.ssa Carla Santocono Sostituto Procuratore presso il Tribunale dei Minorenni di Catania, evidenziando come le varie Istituzioni (AA.OO. Procure, Forze dell’ordine, Associazioni) devono essere impegnate sinergicamente in prima linea in un duplice e complesso percorso volto a fare rete ed instaurare un clima di fiducia con le donne vittime di violenza, e dando la totale collaborazione per l’attivazione di un forte programma di contrasto al fenomeno Occorre pertanto agire di concerto in un sistema coordinato di protezione, per dare luogo a servizi dedicati specifici, simultanei e di pronta assistenza, sia per le donne, che per i minori e per i soggetti fragili in genere, stanti le varie sfaccettature del fenomeno, che va dalla violenza fisica a quella psicologica e che ha ripercussioni anche sui figli delle donne che la subiscono (violenza assistita). Pragmatici gli interventi della Dr.ssa Sebastiana Giuffrida del PS Pediatrico di Nesima e della Dr.ssa Carmela Puleo Referente per il Pronto Soccorso del Garibaldi Centro, che ha declinato nel dettaglio come è applicata operativamente la Procedura per la presa in carico della vittima (o sospetta) di violenza presso l’ARNAS Garibaldi, grazie alla specifica formazione di medici ed infermieri, i quali sono i primi che possono riconoscere un episodio di violenza in una paziente (o un paziente) che si rivolge al Pronto Soccorso per un trauma, spesso presentato come accidentale e possono indurre la persona a confidarsi e a procedere. Infatti, il Personale di PS nell’ambito del Dipartimento Emergenza Accettazione diretto dal Dott. Sergio Pintaudi anch’egli più volte intervenuto nel dibattito, vanta una preparazione secondo programma Ministeriale che lo allinea alle Linee Guida Nazionali cogenti. La Dr.ssa Angela Fabiano, Dirigente Psicologa dell’ARNAS ha tracciato le caratteristiche psicologiche dei profili vittima/carnefice contestualizzati nelle odierne trame del tessuto sociale in cui viviamo, dove bisogna ricostituire i valori e l’etica del rispetto. La Dr.ssa Enza Bifera dell’Associazione Galatea, esperta in vittimologia e Criminal Profiling ha illustrato le attività dell’Associazione, come: l’ascolto telefonico h. 24, l’accoglienza, le consulenze legali e psicologiche nonchè il ricovero in strutture protette che presto, grazie ad un Protocollo d’intesa, faranno parte del percorso di collaborazione con l’ARNAS Garibaldi. Infine la giornata è stata occasione per la firma del Protocollo d’Intesa tra il Direttore Generale dell’ARNAS Garibaldi e il Comitato Pari Opportunità dell’Ordine degli Avvocati, che nella persona del Coordinatore del CPO, Avv. Maria Chiaramonte, ha avviato il Piano di intervento contro la violenza tra cui figurano:monitoraggio del fenomeno, informazione ed aggiornamento interprofessionale, assistenza legale gratuita alle vittime di violenza, adesione linee guida e altro. “Dobbiamo garantire alle vittime di violenza approdi istituzionali sicuri”, questo il messaggio lanciato dalla tavola rotonda.

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Sulla bilancia rischi e benefici

Si apre, a partire dagli Stati Uniti, il dibattito su rischi e benefici di ottenere la mappa del Dna di tutti i neonati. A lanciarlo, sulla rivista Pediatrics, è il consorzio Nsight, finanziato dai National Institutes of Health (Nih) e del quale fanno parte genetisti di diverse università e ospedali perdiatrici americani.

Verso linee guida condivise

Gli esperti si chiedono se alla nascita, oltre al consueto screening neonatale per malattie come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme, sia giusto aggiungere anche la mappa del Dna. Per questo intendono affrontare la questione insieme ai genitori, per stilare insieme un documento che diventi la base per mettere a punto eventuali linee guida sull’utilizzo dei dati geentici dei neonati.

Tre obiettivi fondamentali

Secondo gli esperti la mappa del Dna dei neonati dovrebbe avere tre obiettivi principali: aiutare nelle diagnosi delle malattie, nella prevenzione ed essere una risorsa per l’assistenza sanitaria. ”Una delle principali questioni di bioetica del nostro tempo è dove sia il confine tra la responsabilità di un genitore e il diritto di un bambino nel poter prendere decisioni su se stesso quando diventerà adulto”,ha osservato Jonathan Berg, della University of North Carolina. Molti, ha aggiunto, ”pensano che si potrebbe violare l’autonomia del bambino o potenzialmente anche danneggiarlo se i genitori vengono a sapere troppe informazioni o intervengono troppo”.

Una scelta imposta dal progresso tecnologico

Un esempio, ha rilevato, sono le malattie genetiche che si manifestano solo da adulti: il genitore ha egualmente il diritto di sapere che il suo bambino ospita il difetto genetico, anche se la malattia si sviluppa solo da adulti? Tuttavia, ha aggiunto Berg, ”la tecnologia ci sta costringendo a prendere delle decisioni. Il costo del sequenziamento del genoma è precipitato negli ultimi anni e questo significa che il sistema sanitario e la comunità medica devono cominciare a capire fin da adesso come affrontare questo nuovo scenario”.