Medical News

Possibile aiuto anche contro alcune malattie neurodegenerative

Scoperto un nuovo kit che ripara il Dna e che in futuro potrebbe aiutare a contrastare invecchiamento, tumori e malattie neurologiche degenerative, come il Parkinson. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Communications, si deve alle università britanniche di Sheffield e Oxford.

Coordinati dal biologo molecolare Sherif El-Khamisy, dell’università di Sheffield, e da Kristijan Ramadan, dell’università di Oxford, i ricercatori hanno identificato nelle cellule una proteina, chiamata Tex264, che insieme ad altri enzimi costituisce un macchinario specializzato in grado di riconoscere e distruggere le proteine tossiche che possono danneggiare il Dna. Accumulandosi, i danni al Dna possono provocare invecchiamento cellulare, tumori e malattie neurologiche.

“La mancata riparazione delle rotture del Dna può influire sulla nostra capacità di godere di una vita sana in età avanzata, oltre a renderci vulnerabili ad alcune malattie come quelle neurologiche”. ha osservato Sherif El-Khamisy. “Comprendere come le nostre cellule riparano le rotture del Dna – ha aggiunto – potrà aiutarci ad affrontare alcune di queste sfide, nonché a esplorare nuovi modi di trattare i tumori in futuro”.

Per Kristijan Ramadan la scoperta “cambia significativamente la comprensione attuale di come le cellule riparano il genoma e può proteggerci dall’invecchiamento accelerato, dal cancro e dalle malattie neurodegenerative”. Ha inoltre, ha aggiunto, un grande potenziale per la terapia dei tumori e i prossimi passi della ricerca riguarderanno proprio questa applicazione. Il risultato potrebbe infine aiutare a riparare le rotture del Dna causate dalla chemioterapia.

Medical News

Il progetto Encode lo aveva relegato al 25%

Si riaccende il dibattito sul Dna spazzatura, la parte di codice genetico che sembra priva di funzione: nuovi calcoli indicano che potrebbe essere il 75% del genoma umano, in contrasto con il progetto internazionale Encode, che nel 2012 lo aveva relegato solo al 25%. Lo studio di Dan Graur, all’Università di Houston, è stato pubblicato sulla rivista Genome Biology and Evolution e suggerisce che la parte funzionale del codice genetico probabilmente è solo il 10% o 15%, con un valore massimo del 25%: il resto è Dna spazzatura, inutile ma innocuo, perché le mutazioni che avvengono in questi tratti non hanno alcun effetto catalunyafarm.com. 

Per calcolare la parte attiva del Dna, Graur ha preso in considerazione due aspetti: la frequenza con cui compaiono mutazioni dannose e il tasso di fertilità degli ultimi 200.000 anni, entrambi già conosciuti. Infatti a causa di queste mutazioni “cattive” ogni coppia deve generare poco più di due bambini per mantenere costante il livello della popolazione: negli ultimi 200.000 anni il tasso di fertilità si è attestato tra 2,1 e 3,0 figli per coppia e la popolazione globale è rimasta più o meno stabile fino al XIX secolo, quando la mortalità infantile è cominciata a diminuire notevolmente. 

Con queste informazioni il ricercatore ha sviluppato un modo per calcolare la diminuzione del numero di figli causata dalle mutazioni dannose e ha scoperto che se l’80% del codice genetico fosse funzionale, come sostenuto dall’Enciclopedia degli Elementi del Dna (Encode), ogni coppia nel mondo dovrebbe avere circa 15 figli per sostenere la popolazione, e solo due di questi potrebbero morire o non riprodursi. 

La nuova ricerca non solo smentisce le ipotesi precedenti, ma potrà aiutare anche la genetica e la medicina: “Abbiamo bisogno di conoscere quanta parte del genoma umano è attiva per indirizzare la ricerca biomedica sulle parti che possono essere effettivamente utili nel prevenire e curare malattie”, ha detto Graur. “Non c’è bisogno di sequenziare tutto – ha aggiunto – ma solo quei punti che sappiamo essere funzionali”.

Medical News

Forse fa parte di una rete di geni che combattono i virus

Si nasconde nel Dna una vera e propria ‘spia’ dell’influenza, che aiuta a capire se le persone che la contraggono rischiano di prenderla in forma grave. Identificata negli Stati Uniti, nell’ospedale pediatrico St. Jude di Mamphis, la scoperta e’ pubblicata nell’edizione online della rivista Nature Medicine e potrebbe essere il primo passo all’interno di una vasta rete di meccanismi genetici specializzati nel combattere i virus. 

I ricercatori, coordinati da Kaitlynn Allen, hanno analizzato il Dna di 393 persone con l’influenza, da bambini fino a settantenni. E’ emerso cosi’ che gli individui portatori di un’alterazione ereditaria del gene ‘IFITM3′ avevano un rischio piu’ che doppio di sviluppare una grave forma di influenza. Ulteriori ricerche a livello molecolare hanno dimostrato che l’alterazione genetica e’ legata ad una minore efficienza delle cellule piu’ aggressive del sistema immunitario, i linfociti T killer, che non riescono a riconoscere i virus influenzali. 

Secondo i ricercatori mettere a punto un marcatore in grado di evidenziare la mutazione genetica potrebbe essere utile per tutelare le persone a rischio, ad esempio intervenendo per tempo con vaccini e terapie. Le ricadute della scoperta potrebbero comunque essere piu’ vaste. “Mentre questa ricerca si focalizza sull’influenza, il meccanismo che abbiamo identificato agisce nella regolazione di molti geni coinvolti nell’attivita’ antivirale”, hanno rilevato i ricercatori. Non e’ da escludere, ad esempio, che il meccanismo scoperto possa far parte di una rete molto piu’ ampia, coinvolta nella regolazione di molti geni importanti nel combattere i virus.

Medical News

Realizzate sottili pellicole trasparenti che proteggono dai raggi Uv

Le tradizionali creme solari potrebbero andare presto in pensione, sostituite da pellicole di Dna che agiscono come uno scudo, assorbendo i raggi Uv e proteggendo in questo modo la pelle: realizzate da ricercatori della Binghamton University di New York, queste innovative pellicole trasparenti diventano sempre più efficienti man mano che vengono esposte al sole e aiutano anche a mantenere la pelle idratata, come riportato sulla rivista Scientific Reports. 

“I raggi ultravioletti possono danneggiare il Dna, cosa che sicuramente non è un bene per la pelle”, ha affermato Guy German, che ha guidato il gruppo. “Perciò abbiamo pensato di invertire la situazione – ha aggiunto – esponendo ai danni uno strato di Dna sopra la pelle per proteggere quello che si trova dentro”. In quest’ottica i ricercatori hanno sviluppato uno strato sottilissimo e trasparente di Dna e lo hanno messo alla prova irradiandolo con raggi Uv, scoprendo che più tempo passava alla luce e più diventava efficiente nell’assorbire i raggi dannosi. “Questo vuol dire che più a lungo si sta sulla spiaggia – ha concluso German – più la protezione solare migliora”. 

Inoltre la pellicola di Dna aiuta la pelle a immagazzinare e trattenere l’acqua, rallentandone l’evaporazione e mantenendola idratata più a lungo. Oltre alle creme e ai filtri solari, i ricercatori sostengono che lo stesso metodo potrebbe avere anche altre applicazioni, ad esempio per coprire e proteggere le ferite dall’ambiente esterno: usare una pellicola trasparente avrebbe l’indubbio vantaggio di poter osservare la guarigione della ferita senza rimuovere la protezione e allo stesso tempo di proteggerla dal sole e mantenerla umida.

Medical News

Risposta ai primi tentativi fatti in Cina

Dopo i primi tentativi fatti in Cina nei mesi scorsi, sono gli Stati Uniti ad applicare per la prima volta con successo sugli embrioni umani la tecnica Crispr che permette di riscrivere il Dna, riuscendo a cancellare in modo efficace e sicuro una malattia genetica ereditaria, in questo caso la cardiomiopatia ipertrofica, che è la prima causa di morte improvvisa nei giovani sportivi. Il risultato, anticipato da numerose indiscrezioni di stampa, è pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud.
Il team di esperti, guidato da Shoukhrat Mitalipov dell’università dell’Oregon, si è focalizzato sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene.
In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti.
Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole. Per bloccare questa ‘catena’, i ricercatori hanno pensato di usare la tecnica che ‘taglia-incolla’ il Dna durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le ‘forbici’ molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule dello zigote usando il gene sano come stampo.
Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate. Il risultato, sottolineano i ricercatori, è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni.
La tecnica è ancora lungi dall’essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l’efficacia, potrebbe diventare un’arma in più (insieme alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto) per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.

Medical News

Più cresce lo smog, più aumentano i processi da stress ossidativo

L’inquinamento atmosferico dovuto alle auto provoca danni sul Dna dei bambini e degli adolescenti che vivono in luoghi particolarmente esposti a smog. Le nuove prove arrivano da uno studio condotto da ricercatori dell’Università della California, Berkeley. In particolare è risultato evidente un tipo di danneggiamento che è indice di stress ossidativo, ovvero l’abbreviazione dei telomeri, piccole porzioni di Dna che si trovano alla fine di ogni cromosoma.
Lo studio ha incluso 14 bambini e adolescenti che vivono a Fresno, in California, la seconda città più inquinata degli Stati Uniti. I ricercatori hanno valutato la relazione tra idrocarburi policiclici aromatici (PAHs), un “inquinante” onnipresente dell’aria causato dallo scarico di veicoli a motore, e l’accorciamento dei telomeri, un tipo di danno del DNA tipicamente associato all’invecchiamento. Mentre l’esposizione a PAH aumentava, la lunghezza dei telomeri diminuiva in modo lineare, anche dopo l’aggiustamento per altri fattori quali età, sesso ed etnia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Occupational and Environmental Medicine, suggerisce inoltre che i bambini possono avere un diverso regolamento della lunghezza dei telomeri rispetto agli adulti, il che potrebbe renderli più vulnerabili agli effetti dello smog. Con ulteriori studi, secondo i ricercatori, i telomeri, considerati una sorta di “orologio della cellula”, potrebbero fornire un nuovo biomarcatore per riflettere gli effetti sulle cellule dovuti all’inquinamento atmosferico.

Medical News

Materiale genetico estratto nei loro sedimenti

Per la prima volta è stato estratto il Dna degli uomini preistorici dalle caverne in cui finora non sono presenti i resti fossili delle loro ossa. Il materiale genetico è stato recuperato dai sedimenti di sette grotte con una tecnica che potrebbe aiutare a riscrivere la storia dei primi uomini e dei loro predecessori. La descrivono sulla rivista Science i ricercatori dell’Istituto Max Planck di Antropologia evolutiva di Lipsia, guidati da Matthias Meyer e da Svante Paabo.
Anche se i siti preistorici con reperti e manufatti dell’uomo abbondano, sono invece scarsi i loro resti ossei. Un problema a cui sembrano aver trovato una soluzione i ricercatori tedeschi.
Dai campioni di sedimento di sette siti archeologici hanno infatti recuperato dei minuscoli frammenti di Dna appartenuti a diversi mammiferi, tra cui l’uomo di Neanderthal e di Denisova. ”Abbiamo voluto verificare se il Dna degli ominidi poteva sopravvivere nei sedimenti dei siti archeologici noti per essere stati occupati dagli antenati dell’uomo”, commenta Meyer.
Il lavoro ha coinvolto una vasta rete di ricercatori nei siti presenti in Belgio, Croazia, Francia, Russia e Spagna, che hanno raccolto campioni che coprono un periodo che va da 14.000 a 550.000 anni fa. Dopo di che hanno analizzato i frammenti del Dna delle centraline energetiche delle cellule (Dna mitocondriale) identificando quelli appartenenti a 12 diverse famiglie di mammiferi, tra cui alcune estinte come il mammut e il rinoceronte lanoso. Dei nove campioni con una quantità di Dna umano sufficiente per fare analisi più complesse, otto sono risultati appartenere ai Neanderthal e uno al Denisova. ”Così – rileva Paabo – possiamo rilevare la presenza degli ominidi lì dove finora non si era riusciti a farlo con altri metodi”.

Medical News

Ma la diversità genetica si è persa con le tecniche più moderne

E’ stato l’allevamento, iniziato nell’Età del Ferro, oltre 5.000 anni fa nelle steppe dell’attuale Kazakistan, a modificare il Dna dei cavalli primitivi, ma è stata l’addomesticazione più ‘recente’, iniziata circa 2.300 anni fa, a portare ad un impoverimento della loro diversità genetica. Lo spiegano sulla rivista Science i ricercatori dell’università di Copenhagen, guidati da Ludovic Orlando e Pablo Librado. Un risultato cui sono arrivati esaminando il genoma di antichi cavalli addomesticati in Russia, Siberia e Kazakhstan, vissuti tra i 4.100 e 2.300 anni fa. 

L’analisi ha così mostrato che la selezione fatta dagli antichi allevatori sciiti ha portato a zampe anteriori più robuste, un maggiore sviluppo delle ossa carpali, più varietà dei colori del loro mantello, e una mutazione genetica legata allo sprint sulle corte distanze. Il loro genoma mostra persino le tracce della ‘sete’ umana di latte, con le varianti genetiche associate all’aumento della lattazione, in quanto anche questi animali erano usati come fonte di latte. 

I ricercatori hanno inoltre verificato che c’è stato un crollo demografico negli ultimi 2.300 anni, che ha portato ad una riduzione della diversità genetica tra i cavalli addomesticati e che si vede riflesso nell’aumento di mutazioni dannose nel genoma equino, che hanno ridotto la loro forma fisica. Nello stesso periodo infatti, le tecniche di riproduzione hanno coinvolto un numero sempre più ridotto di stalloni, per arrivare al punto in cui oggi quasi tutti i cavalli addomesticati hanno, virtualmente, lo stesso cromosoma Y, o molto simile. 

”Nei primi tre millenni di addomesticamento dei cavalli è stata preservata una grande diversità della discendenza maschile, che è poi svanita negli ultimi 2000 anni”, commenta Cristina Gamba, uno dei ricercatori.

Medical News

Il codice che guida le staminali a trasformarsi in neuroni

Le cellule nervose del cervello sono state rigenerate grazie alla ‘spazzatura’ del Dna. O meglio, grazie alle sequenze di genoma che non vengono utilizzate e sono prive di funzione (dette appunto genoma spazzatura), e alle cellule staminali. Un risultato che può aprire nuove strade al trattamento di malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson e dei pazienti colpiti da ictus. Lo spiegano sulla rivista Stem Cell Reports i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), guidato da Davide De Pietri Tonelli. 

Nel cervello esistono delle aree (dette nicchie neurogeniche), dove i neuroni sono continuamente generati dalle cellule staminali ancora indifferenziate, che possono potenzialmente trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula. Quando il processo di produzione dei nuovi neuroni viene danneggiato, si può avere una perdita delle facoltà cognitive, depressione e una maggior probabilità di sviluppare malattie neurodegenerative. In queste aree del cervello le cellule staminali vengono guidate a trasformarsi in nuove cellule nervose da meccanismi che non sono ancora chiari. 

I ricercatori italiani sono riusciti a decifrare il codice genetico che guida a trasformazione delle cellule staminali in cellule nervose, studiando il genoma spazzatura. Hanno così identificato 11 molecole alla base di questo processo. ”Il 98% del nostro codice genetico è caratterizzato da sequenze che fino a poco tempo fa erano considerati spazzatura”, spiega De Pietri Tonelli. ”Negli ultimi anni si è scoperto invece che circa il 70% di questi tratti ‘spazzatura’ in realtà è fondamentale per regolare virtualmente tutti i processi biologici e possono essere utilizzati in diversi campi terapeutici. Ne abbiamo identificate 11 in grado di indirizzare le cellule staminali verso la trasformazione in nuove cellule nervose”. 
Con questo nuovo approccio si può quindi arrivare a sostituire i neuroni danneggiati da malattie o traumi con cellule nervose sane, grazie all’impianto di nuovi neuroni.

Medical News

Lenzi, ‘allineate’ le procedure di 15 laboratori

E’ in dirittura d’arrivo la Banca Dati Nazionale del Dna: entro il 2017 si prevede di completare le procedure per l’accreditamento dei 15 laboratori di riferimento. “E’ stata appena approvata la checklist da mandare a tutti i laboratori”, ha detto all’ANSA Andrea Lenzi, presidente del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita, incaricato di rilasciare i nulla osta ai laboratori, di garantire che osservino le norme tecniche, nonché di fare verifiche e ispezioni.
La checklist prevede una serie di domande su metodologia e organizzazione del lavoro, alla quale i laboratori dovranno rispondere al fine di rendere più omogenee le procedure di lavoro. In maggio, ha detto ancora Lenzi, è previsto l’inizio delle visite ai laboratori da parte del collegio dei cinque genetisti che hanno parte del Comitato e che è presieduto dallo stesso Lenzi e da Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. Di volta in volta i genetisti si organizzeranno in gruppi di tre per visitare i laboratori e dare le autorizzazioni, che poi saranno rilasciate in via definitiva dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza.
“Le prime visite sono previste in maggio – ha detto ancora Lenzi – ed entro l’anno è atteso il parere su tutti i laboratori”. Questi ultimi si trovano in 11 città di tutta Italia. Il laboratorio centrale è a Roma, a Rebibbia, quattro sono della Polizia scientifica (Torino, Roma, Napoli e Palermo), quattro del Ris dei Carabinieri (Parma, Roma, Cagliari e Messina), un altro laboratorio è della Polizia penitenziaria (Roma) e altri cinque sono presso il Centro Regionale Antidoping ‘A. Bertinaria’ di Orbassano (Torino), l’ospedale Careggi di Firenze, lo Studio Indagini Mediche e Forensi di Reggio Calabria, il Laboratorio di Genetica Forense dell’Università di Roma Tor Vergata e il Laboratorio di Genetica Forense degli Ospedali Riuniti di Ancona.
Istituita sulla base del Trattato di Prum del maggio 2005, la Banca Dati Nazionale del Dna è stata attivata di fatto nel 2016 e nel giugno dello stesso anno è iniziata la raccolta dei campioni biologici negli istituti penitenziari.
Attualmente i campioni prelevati appartengono a 38.000 soggetti fermati e arrestati dopo convalida da parte del giudice. I 15 laboratori che fanno capo alla Banca Dati del Dna ricevono i campioni prelevati con un tampone di saliva o i frammenti di tessuti biologici prelevati sulle scene del crimine; quindi ottengono la mappa del Dna e la trasformano in informazione che viene archiviata nel server che si trova presso il laboratorio centrale. Il software che permette di organizzare i dati si chiama Codis (Combined Dna Index System) ed è fornito dall’Fbi alla direzione centrale della polizia criminale.
La Banca Dati del Dna è anonima: non vi figurano nomi ma solo codici e la corrispondenza tra un profilo del Dna e la persona è possibile solo con un dispositivo in possesso di 10 operatori. A ulteriore garanzia della riservatezza, il Garante della privacy eserciterà il controllo sulla Banca Dati del Dna.