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Legato alla memoria a lungo termine

Si nasconde nel cervello il segreto del multitasking: saper svolgere più attività contemporaneamente dipende dal gene chiamato COMT. La scoperta, pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry, si deve all’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Genova e potrebbe avere applicazioni nella medicina personalizzata e nella cura di schizofrenia e sindrome da stress post-traumatico.

Dalla ricerca, coordinata da Francesco Papaleo e il cui primo autore è Diego Scheggia, entrambi dell’iit, è stata condotta in collaborazione con le università dell’Insubria, Padova e Cagliari. I risultati indicano che la variazione del gene COMT, presente in una persona su quattro, può ridurre la capacità di affrontare più compiti nello stesso momento; la stessa alterazione genetica, però, aumenta la capacità di ricordare eventi accaduti nel lontano passato. 

Finora si sapeva che il gene agisce come un regolatore di uno dei principali circuiti (il sistema dopaminergico) che regolano funzioni fondamentali, come emozioni, attenzione e apprendimento, ma ora si è scoperto che gioca un ruolo altrettanto importante nel regolare il sistema endocannabinoide, da cui dipendono memoria a lungo termine e multitasking. “I meccanismi e le basi biologiche che modulano questi processi non erano stati ancora chiariti”, osserva Papaleo impotenzastop.it. “Questa scoperta – aggiunge – ci permetterà di distinguere su base genetica individui con diverse abilità cognitive in modo da poterli trattare in maniera più adeguata e personalizzata in caso di patologie legate a questi aspetti”.

Sulla base di questi risultati, rilevano i ricercatori, si potranno mettere a punto nuove terapie per malattie legate ad alterazioni del multitasking e della capacità di immagazzinare informazioni a lungo termine, come schizofrenia o disturbi post-traumatici da stress. Conoscere le persone portatrici dell’alterazione di questo gene, infine, rende possibile interventi di medicina ‘su misura, ad esempio per individuare persone soggette a effetti avversi di farmaci.

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Studio a guida Bambino Gesù premiato a Congresso ematologi Ue

Utilizzare un ‘gene suicida’ per migliorare l’efficacia dei trapianti di cellule staminali da donatore nei bambini colpiti da malattie ematologiche maligne come la leucemia ma anche da altre patologie benigne gravi come la talassemia o alcuni tipi di anemia.
A dimostrare la validità di questa metodica innovativa è uno studio internazionale coordinato dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, presentato al Congresso dell’Associazione europea di ematologia (Eha) a Madrid e selezionato tra i sei migliori lavori pervenuti. Per questo la ricerca è stata ‘premiata’ con una particolare menzione dall’Eha.
A coordinare lo studio è Mattia Algeri, 33 anni, onco-ematologo pediatra al Bambino Gesù: “Lo studio – spiega – ha coinvolto 98 pazienti in Usa ed Europa con un’età media tra 4 e 8 anni”. Si tratta di un metodo innovativo, e per questo premiato dal congresso degli ematologi europei, che “migliora – spiega l’esperto – la sicurezza e l’efficacia dei trapianti di staminali per i pazienti pediatrici utilizzando linfociti da donatore parzialmente compatibile che vengono modificati geneticamente appunto con un gene-suicida che li induce all’autoeliminazione se dovessero provocare reazioni avverse nel paziente trapiantato”.

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Ha un ruolo nel produrre un ormone che non ci fa resistere alla tentazione

Sei un inguaribile goloso e non puoi fare a meno di mangiare dolci? Colpa forse di un gene che si attiva nel fegato per produrre un ormone.
Infatti uno studio pubblicato sulla rivista Cell Metabolism mostra che chi possiede certe varianti (mutazioni) del gene FGF21 è più goloso di dolci e non sa resistere alla tentazione di mangiarne tanti.
La ricerca è stata condotta presso la Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research con sede all’Università di Copenaghen.
Lo stesso gruppo di ricerca in un precedente studio aveva individuato – in animali – un collegamento tra il gene FGF21 e golosità per i dolci.
In questo nuovo studio si è scoperto che il gene FGF21 anche nelle persone ha un ruolo nella regolazione della quantità di dolci che ciascuno tende a mangiare, quindi in un certo senso nel ”controllo della golosità”.
Gli esperti hanno studiato il Dna e le abitudini alimentari di oltre 6500 individui che sono stati distribuiti su una ”scala della golosità” in base a quanti dolci mangiavano in media. E’ emerso che è il 20% più probabile che chi presenta una mutazione a carico del gene FGF21 si collochi sui gradini più alti della scala della golosità, quindi sia un più assiduo consumatore di dolci. I ricercatori hanno trovato due di queste “mutazioni della golosità”.
Gli esperti hanno visto anche in un piccolo campione di individui che le concentrazioni di FGF21 nel sangue a digiuno e dopo aver consumato una bevanda dolcissima differiscono di molto tra i golosi e i non golosi di dolci.
Il prossimo passo sarà studiare ulteriormente il ruolo di FGF21 e quindi capire in che modo instauri una tendenza alla passione per i dolci, infine se questa sua azione sia in qualche modo connessa con malattie quali obesità e diabete.

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Sposta avanti ritmi, difficoltà svegliarsi presto

Chi non va mai a letto presto e la mattina fatica ad alzarti presto potrebbe avere nel suo Dna un gene che ‘rallenta’ l’orologio interno, spostando in avanti il ciclo sonno/veglia. Lo rivela una ricerca della Rockefeller University e pubblicata sulla rivista Cell, che individua il difetto genetico (mutazione) a carico del gene ‘CRY1’. A molte persone con l’indole da ‘gufo’ viene ‘riconosciuto’ un vero e proprio disturbo del sonno, definito negli Stati Uniti ‘Disturbo della fase del sonno ritardato’.
Gli esperti sono partiti dall’osservazione di un gruppo di volontari rimasti ‘chiusi’ per due settimane in appartamenti-laboratorio in cui nessuno aveva accesso a informazioni sull’ora del giorno o della notte, per cui tutti si trovavano ad affrontare le 24 ore, compresa la cadenza dei pasti, seguendo semplicemente i propri ritmi naturali. Ebbene è emerso che, quasi tutti i volontari mantenevano cicli sonno-veglia e orari dei pasti piuttosto normali, tranne una persona cui era stato precedentemente diagnosticato il disturbo di fase del sonno ritardato, che tendeva ad addormentarsi e svegliarsi tardi. Analizzando il suo DNA i ricercatori hanno trovato la mutazione a carico del gene ‘CRY1’, già noto per la sua influenza sui ritmi sonno/veglia (circadiani) dell’organismo.
Gli esperti hanno quindi consultato database genetici e hanno trovato altri individui portatori della stessa mutazione, calcolando così che questa è piuttosto frequente, presente nel DNA di una persona ogni 75. Le prossime ricerche verteranno sul capire cosa comporta avere ‘CRY1’ difettoso. In futuro tali studi potrebbero portare a nuove indicazioni terapeutiche per coloro che, non riuscendo ad addormentarsi presto la sera e dovendosi svegliare presto, sono perennemente in debito di sonno.

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Studio pubblicato da Scientific Reports

E’ stato identificato un gene che può spiegare perché alcune donne non riescono ad avere figli. Uno studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports, ha dimostrato che topi femmine che non avevano il gene chiamato Nlrp2 andavano incontro a problemi come lo sviluppo anomalo della placenta, la perdita dell’embrione prima dell’impianto o, più raramente, prole con problemi nello sviluppo. Al contrario, quando il gene mancava nei topi maschi, non vi era alcuna conseguenza sulla fertilità.

L’infertilità riguarda circa il 15% delle coppie. Le cause sono di diversa natura, come l’età sempre più tardiva in cui si fanno figli, infezioni sessualmente trasmesse e patologie come fibromi uterini o endometriosi. Tuttavia in circa il 10% dei casi gli studiosi non sono in grado di spiegarne il motivo. A individuare un fattore determinante è stato un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine, in Texas. Hanno visto che quando i topi femmina privi del gene Nlrp2 si accoppiavano, si osservavano tre diversi tipi di risultati: alcune non rimanevano incinta, altre avevano cuccioli nati morti con anomalie ed un terzo gruppo dava alla luce cuccioli più piccoli o più grandi del previsto. “Le donne che portano queste mutazioni sono sane in tutti gli altri aspetti fisici e non sono consapevoli di avere queste caratteristica genetica”, ha detto Sangeetha Mahadevan, autore principale dello studio. Inoltre, quando i ricercatori hanno cercato di far sviluppare ovociti di un topo femmina con mutazione nel gene Nlrp2 in vitro, questi non si sono sviluppati.
   
“La scoperta – prosegue – ha implicazioni per la fecondazione in vitro. E’ importante riconoscere che ci sono donne che non possono essere candidate per questa procedura perché i loro embrioni non sarebbero in grado di crescere in coltura”.

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Studio su moscerini, più veloce il processo di invecchiamento

Una dieta ricca di zuccheri accorcia la vita, ‘resettando’ geni chiave per la longevità. Gli effetti dannosi di questa dieta persistono anche se a un certo punto essa viene abbandonata per passare a un’alimentazione sana.
E’ quanto emerso da uno studio condotto su moscerini della frutta i cui risultati saranno pubblicati questa settimana sulla rivista Cell Reports (Adam J. Dobson, Marina Ezcurra, Charlotte E. Flanagan, Adam C. Summerfield, Matthew D. W. Piper, David Gems and Nazif Alic, ‘Nutritional programming of lifespan by FOXO inhibition on sugar-rich diets’). La ricerca si deve a un team internazionale di ricercatori coordinato da scienziati della University College di Londra.
Anche se condotto su moscerini, spiegano i ricercatori, lo studio ha ricadute potenzialmente importanti anche per gli esseri umani perché il ”gene della longevità” coinvolto è presente e attivo anche negli uomini.
I moscerini della frutta vivono in media 90 giorni; i ricercatori hanno confrontato due gruppi di moscerini, a uno per le prime tre settimane di vita hanno dato un’alimentazione ricca di zuccheri, per poi passare a una dieta sana (contenente il 5% di zuccheri). L’altro è stato invece alimentato con una dieta sana sin dall’inizio. Si è visto che i moscerini che hanno mangiato troppi zuccheri per le prime tre settimane (equivalenti a molti anni di vita umana), invecchiano e muoiono prima, vivendo in media il 7% in meno degli altri moscerini.
A livello molecolare gli esperti hanno scoperto che la dieta ricca di zuccheri riprogramma geni importanti per l’aspettativa di vita, riducendo in particolare l’attività di un gene chiamato FOXO e coinvolto anche nella longevità umana.
Significa che l’abitudine di mangiare troppi zuccheri, quando persiste per molti anni di seguito, potrebbe lasciare il segno a lungo termine sulla nostra salute, accelerando i processi di invecchiamento.

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La scoperta apre la strada a nuovi farmaci contro l’alcolismo

C’e’ chi a tavola si accontenta di qualche sorso di vino e chi invece e’ solito riempire il bicchiere fino all’orlo: a decidere il normale consumo di alcol e’ un gene ‘controllore’, che rende il cervello sensibile ad un ormone secreto dal fegato durante la digestione in momenti di stress, ad esempio dopo l’ingestione di troppi carboidrati o di alcolici.

La scoperta, che potrebbe aprire la strada a nuovi farmaci per il trattamento dell’alcolismo, e’ pubblicata sulla rivista dell’Accademia americana delle scienze (Pnas) dal gruppo internazionale guidato dal King’s College di Londra, cui ha partecipato l’Italia, con l’ospedale Burlo Garofolo e l’Universita’ di Trieste insieme all’istituto San Raffaele di Milano.

Il gene legato al consumo di alcol e’ stato identificato grazie ad un ampio studio su oltre 100mila individui di origine europea, a cui l’Italia ha contribuito con i dati relativi a circa 2mila abitanti della Val Borbera, nell’Appennino tra Liguria e Piemonte: ”studiare queste popolazioni di montagna, che sono state relativamente isolate fino a tempi recenti, e’ di grande aiuto per capire il legame tra Dna e alcuni specifici tratti”, spiega Daniela Toniolo, capo unita’ di Genetica delle malattie comuni del San Raffaele.

I ricercatori hanno dunque analizzato il genoma di queste persone e lo hanno messo in relazione con il loro consumo di alcol. E’ cosi’ emerso il legame con una specifica variante di un gene, chiamato Klotho, che serve a produrre un recettore per due ormoni: FGF19, prodotto dall’intestino per azione della bile, e FGF21, messo in circolo dal fegato in condizioni di stress.

”Quest’ultimo era gia’ noto perche’ nell’uomo e’ associato alla preferenza per particolari macronutrienti, mentre nel topo sopprime la voglia di alcol e dolci”, sottolinea Toniolo. ”Esiste dunque un asse fegato-cervello, che abbiamo dimostrato sui topi: eliminando il gene per il recettore Klotho nel cervello, il consumo di alcol aumenta. Con cio’ abbiamo individuato una via metabolica molto precisa su cui potremo agire per ridurre il consumo di alcol”, conclude la ricercatrice.

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Trovato in minuscoli animali ‘immortali’ dall’aspetto alieno

Microscopici animali invertebrati dall’aspetto alieno, i tardigradi, custodiscono il segreto per sopravvivere in condizioni ambientali estreme. Si tratta di un gene che fa da ‘scudo’ al Dna, proteggendolo da eventuali danni: introdotto nelle cellule umane coltivate in provetta, riesce perfino a renderle piu’ resistenti ai raggi X. Lo hanno scoperto i biologi dell’Universita’ di Tokyo, che pubblicano i risultati del loro studio su Nature Communications.

Questo effetto protettivo potrebbe esser sfruttato in futuro per aiutare i malati di tumore sottoposti a radioterapia, cosi’ come i lavoratori a rischio nelle centrali nucleari. Il gene potrebbe essere perfino inserito nelle piante per renderne possibile la coltivazione in ambienti ostili, ad esempio su Marte.
La resistenza ai raggi X, secondo i ricercatori, e’ un ‘superpotere’ che i tardigradi avrebbero acquisito per caso nel corso dell’evoluzione, nel tentativo di adattarsi alle condizioni di disidratazione estrema. Questi curiosi animali acquatici, infatti, sono dei veri e propri ‘Rambo’ della biologia: nonostante le loro buffe sembianze e la lenta camminata (da cui il soprannome di ‘orsi d’acqua’), hanno la capacita’ di sopravvivere per anni in condizioni di totale disidratazione. Esperimenti precedenti hanno dimostrato che possono perfino resistere per giorni nello spazio, e possono rianimarsi dopo 30 anni di ibernazione sotto i ghiacci antartici.

Per svelare i loro segreti, i biologi dell’Universita’ di Tokyo hanno mappato il genoma di una particolare specie di tardigrado, chiamata Ramazzottius varieornatus, nota per essere estremamente tollerante alle condizioni di stress. E’ stato cosi’ identificato il gene che codifica per una proteina (chiamata Dsup) che e’ capace di difendere il Dna dai danni causati dalla disidratazione e dalle radiazioni. Inserito nelle cellule umane coltivate in laboratorio, questo gene ha ridotto del 40% i danni generati nel Dna dai raggi X.

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Una nuova forma di terapia genica contro le malattie cardiovascolari

Trovato il modo per silenziare il gene nemico di vene ed arterie: la scoperta apre le porte allo sviluppo di farmaci capaci di intervenire a livello genetico impedendo che i vasi sanguigni si ostruiscano dando origine al fenomeno dell’arteriosclerosi e alle più comuni malattie cardiovascolari.

 Autori della scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, sono i ricercatori dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa coordinati da Vincenzo Lionetti. Alla ricerca hanno collaborato l’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) e la Fondazione Toscana G. Monasterio.

Lo studio ha dimostrato che silenziando una proteina, nota già da tempo con il nome di ‘fattore di von Willebrand’, è possibile limitare la produzione di molecole, dette ossidative, che danneggiano le pareti di cuore, vene e arterie. A partire dalla scoperta i ricercatori hanno messo a punto una terapia genica, sotto forma di farmaco, capace di spegnere il gene responsabile della produzione della proteina.

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E’ in un parassita, ma aiuta a curare l’uomo

Individuato il gene che controlla la formazione degli spermatozoi: è stato identificato nel parassita responsabile di una malattia tropicale nell’uomo, la Schistosomiasi.
Lo hanno scoperto i ricercatori guidati da Phillip A. Newmark, dell’università dell’Illinois site internet. Il loro studio, pubblicato sulla rivista Plos Genetics, non solo può aiutare a controllare quest’infezione ma apre la strada anche a nuove cure per la fertilità maschile, i tumori dei testicoli e a contraccettivi di nuova generazione.

I ricercatori sono riusciti a intervenire nella produzione di spermatozoi del parassita Schistosoma mansoni, bloccando il gene Nf-Yb. Le cellule staminali che diventano spermatozoi – chiamate spermatogoni (sscs) – devono continuare a rinnovarsi, mentre si differenziano in spermatozoi maturi. Ma se il rinnovamento è ‘eccessivo’, può portare alla formazione di tumori; mentre se ci sono difetti nel processo di differenziazione, possono sorgere problemi di infertilità. 

Per capire meglio come le cellule progenitrici degli spermatozoi (gli spermatogoni) riescono a mantenere questo equilibrio, i ricercatori hanno studiato il ruolo del gene Nf-yb di un parassita della stessa famiglia dello Schistosoma mansoni (la Schmidtea mediterranea) e poi hanno bloccato lo stesso gene nei loro cugini, gli Schistosoma mansoni. In questo modo sono riusciti a ridurre il numero di spermatogoni nei testicoli.

”Più sappiamo come si riproducono questi parassiti, e più abbiamo possibilità di riuscire a controllarli in futuro – commenta Newmark – Inoltre, aver identificato i fattori coinvolti nella ‘manutenzione’ delle cellule staminali alla base della formazione degli spermatozoi, può avere applicazioni mediche, come capire meglio le cause del tumore ai testicoli e migliorare le terapie per l’infertilità”.