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Un processore che riesce ad analizzare il DNA alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ responsabili di una delle 8mila malattie genetiche note, un’analisi del genoma in sole 26 ore può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare indicando le possibili terapie prima che sia troppo tardi.

A dimostrarlo uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato su Genome Medicine, che ha messo a punto l’analizzatore “turbo”.

“E’ come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi – spiega Stephen Kingsmore, che coordina lo studio – alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti”. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni del DNA, un software realizzato dai ricercatori e che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno, confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.

Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l’origine della patologia, questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.

“Questo tipo di avanzamento -spiega Kingsmore – unito al calo drammatico dei prezzi (il primo genoma sequenziato 25 anni fa costò 3 miliardi di dollari, ora ne bastano mille), prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. E in quel caso è meglio avere macchine ‘smart’, capaci di fare tutto da sole, dall’analisi alla diagnosi, perchè l’intervento umano è il ‘collo di bottiglia’ che rallenta il processo”.

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L’esperimento è appena iniziato in due ospedali statunitensi. Sequenziare tutto il Dna dei bambini appena nati per scoprire anomalie genetiche e predire eventuali malattie.

Si tratta del Brigham and Women Hospital e il Children’s Hospital di Boston e sono i promotori del BabySeq, finanziato dal National Institute of Health statunitense con 25 milioni di dollari, e che sarà condotto su 240 bambini sani della prima struttura e altrettanti provenienti dalle sale di terapia intensiva neonatale della seconda.

A metà dei bimbi verrà analizzato il genoma a caccia di oltre 1700 varianti genetiche associate alla predisposizione a malattie che iniziano dall’infanzia, mentre l’altra metà non avrà l’esame. I fondi sono sufficienti per seguire i bimbi fino ai tre anni di età, ma i ricercatori sperano di trovarne abbastanza per proseguire poi fino ai 18.

L’obiettivo, spiegano gli autori, è verificare il rapporto costo-beneficio dello screening del Dna, valutando ad esempio se i test aggiuntivi richiesti sono poi efficaci nel mantenere più sani i bambini.

L’esperimento ha anche suscitato polemiche sia per l’alto costo dei test ma, soprattutto, per la sua eticità e per il rischio di deriva eugenetica che potrebbe scaturire se questi test dovessero risultare validi ed economicamente sostenibili.

Robert Green, uno dei responsabili, ribadisce il valore del progetto BabySeq, sottolineando la possibilità di individuare in tempo alcune gravi malattie per le quali esiste una cura, come il tumore al colon infantile, il cui rischio aumenta con una particolare mutazione, e che se preso in tempo può essere facilmente curato. Tra le malattie testate c’è però anche la sindrome di Rett, che blocca lo sviluppo intorno ai sei mesi di età, per cui non ci sono al momento terapie se non quelle di alcuni sintomi.

“Al momento non c’è consenso scientifico sulla questione se sia appropriato o utile sequenziare il Dna di individui sani – spiega alla rivista Technology Review Green – Quindi l’unico modo per prendere in considerazione l’ipotesi di rendere questo test obbligatorio è avere un enorme massa di dati che ci dicano che questo test darebbe un beneficio”. “Questo tipo di ricerca è ancora all’inizio, ammette Green, che spera comunque di poter rispondere a una serie di domande. “Vogliamo sapere quanto sono accurate le informazioni rilevate dal test – spiega -, come evitare che medici e genitori siano fuorviati dai dati che forniremo, e anche come queste possono influenzare il rapporto genitori-figli. Se troviamo un gene che predispone a disabilità nello sviluppo i genitori sono portati poi a sottostimare le abilità del bambino?”.