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La pandemia da COVID-19 non è ancora finita, i soggetti più deboli continuano ad essere a rischio, e per chi ha già una patologia garantirsi assistenza e percorsi di cura è sempre più un percorso ad ostacoli

Per questo le Associazioni dei malati rari oggi tornano a farsi sentire chiedendo che vengano approvati gli emendamenti Mandelli, Saccani e Rotondi presentati al Decreto Cura Italia che mirano ad ottenere un ‘potenziamento delle attività di prevenzione collettiva, assistenziali e di ricerca’ attraverso un piano straordinario dell’Istituto Superiore di Sanità finalizzato a tutelare le situazioni di fragilità. Un ‘piano’ da 1,2 miliardi di euro nel triennio 2020-2022, che troverebbe copertura economica da una rimodulazione del regime fiscale oggi applicato ai prodotti del tabacco riscaldato.

Ad oggi, infatti, rispetto a quelli del tabacco tradizionale (sigarette classiche) godono di uno sconto pari al 75%, pur non essendo riconosciuto dagli enti nazionali e internazionali di sanità alcun minor rischio rispetto alle sigarette tradizionali.

“In questo momento occorre far quadrato intorno ai soggetti deboli, e i malati rari sono certamente tra questi: deboli perché ora hanno più difficoltà a curarsi, deboli perché più a rischio di complicanze, deboli perché pochi e in questo caos rischiano di rimanere indietro e non avere nemmeno quel minimo di assistenza che si era riuscita a garantire prima.

Bisogna fare ogni sforzo possibile per assicurare loro assistenza e continuità terapeutica – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, realtà che da 10 anni dà voce a queste persone – Oggi la salute rappresenta la priorità numero uno e sulla difesa di questa dovrebbero essere convogliati tutti gli sforzi possibili, anche quelli economici. Parliamo chiaro: oggi non c’è spazio per dare ulteriori aiuti al mondo del tabacco”.

“Questa emergenza – si legge nell’appello già inviato ai membri della Camera dei Deputati – ha sottolineato la necessità di un rafforzamento delle attività di prevenzione collettiva e potenziamento delle attività assistenziali e di ricerca al fine di tutelare le situazioni di fragilità attraverso politiche di prevenzione primaria, di medicina di iniziativa e di precisione e quindi di cura e assistenza che non hanno risorse sufficienti nel Bilancio dello Stato. Purtroppo questa emergenza colpisce tutti, e oltre ad aggravare la condizione dei fumatori con patologia polmonare acclarata (BPCO), anche noi persone affette da malattie rare, da fibrosi cistica o comunque immunodepressi che, seppur non contagiati, stiamo vivendo una situazione drammatica perché ci siamo visti in molti casi rimandare e sospendere la somministrazione di terapie, di prestazioni sanitarie e assistenziali per non entrare in contatto con il personale medico o con strutture che ospitano anche i pazienti affetti da coronavirus.

Vi sono stati diversi tentativi per incrementare l’assistenza domiciliare da parte delle competenti istituzioni, tuttavia in molte Regioni a causa delle scarsità di risorse economiche e di personale la situazione è rimasta invariata, in alcuni casi addirittura peggiorata.

Per questi motivi chiediamo che vengano presi in considerazione gli emendamenti che prevedono di destinare alla prevenzione e l’assistenza per pazienti affetti da malattie rare, fibrosi cistica ed immunodepressione, le risorse derivanti dall’aumento dell’accisa sui tabacchi da inalazione senza combustione (c.d. “Tabacco Riscaldato”); sul tema anche lo stesso Governo si era espresso in senso positivo attraverso l’approvazione dell’impegno indicato nell’Ordine del Giorno presentato dai Senatori Binetti e De Poli”.

“Ci troviamo in un momento storico tra i più drammatici per il nostro Paese – sottolinea la Sen. Paola Binetti – che si trova a dover affrontare una grave crisi sanitaria, sociale e economica. Tempi difficili richiedono misure straordinarie. A soffrire particolarmente gli effetti del coronavirus, oltre ovviamente ai malati e alle loro famiglie, sono anche tutte le categorie quali malati cronici, bambini con fibrosi cistica, immunodepressi e fumatori con patologia polmonare acclarata (Bpco) per i quali è necessario rafforzare l’assistenza socio-sanitaria e domiciliare. La rapida diffusione del Covid-19 non consente, infatti, di lasciare i malati in strutture dove l’aggregamento aumenta il fattore di rischio. Tutto ciò richiede il reperimento di ulteriori risorse per il finanziamento di piani straordinari triennali da parte delle Regioni”.

“Chiediamo a tutte le forze politiche responsabili – concludono le Associazioni di malati rari – all’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e agli Onorevoli Deputati di aderire a questa nostra richiesta in un momento di unità politica per tutelare la dignità della persona ed il bene comune attraverso l’appoggio alla proposta emendativa indicata, sottolineando l’importanza per noi pazienti di queste risorse: un elemento di garanzia ed equità sociale nell’erogazione delle terapie e dell’assistenza anche in un momento di emergenza come questo”.

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EURORDIS E UNIAMO FIMR onlus, insieme alle altre Alleanze nazionali europee dei pazienti, impegnati nel mantenere in agenda come priorità le malattie rare

Il prossimo 17 ottobre EURORDIS, insieme ad UNIAMO FIMR onlus e tutte le Alleanze nazionali che ne fanno parte, lancerà la Rete Europea di Parlamentari portavoce delle Malattie Rare con un evento dal titolo “Gestire la cura e la quotidianità: l’impegno della Comunità delle Malattie Rare per un giusto equilibrio”.
L’appuntamento è per Giovedì 17 Ottobre 15.30-17,30 presso il Parlamento Europeo, Bruxelles, dove verrà presentato un gruppo di parlamentari europei che vogliono a impegnarsi per sostenere la causa delle malattie rare a livello dell’UE, sotto l’egida del deputato europeo Françoise Grossetête.
Gli sforzi compiuti negli ultimi 15 anni per creare una legislazione innovativa a sostegno di malattie rare e dei medicinali orfani sono stati guidati in gran parte dalle istituzioni dell’UE. Il regolamento europeo sui Farmaci Orfani e, più recentemente, le reti di riferimento europee sono storie di successo delle politiche dell’UE.
Nonostante i grandi progressi, però, ancora oggi sono tante le sfide per i cittadini europei che vivono con una malattia rara che sollevano questioni importanti su cui l’Unione europea potrebbe intervenire per generare ulteriori progressi e per correggere squilibri e disparità tra gli Stati membri.
Le difficoltà trasversali delle malattie rare, come le piccole popolazioni di pazienti, le competenze limitate e le difficoltà nell’accesso ai trattamenti e all’assistenza sanitaria e sociale, hanno necessità continua di un approccio europeo, come dimostra la rivoluzione delle European Reference Networks (ERN’s) per le patologie rare e complesse.
Da queste considerazioni è nata la consapevolezza della necessità di avere un gruppo di europarlamentari che si incaricano a continuare l’impegno nelle malattie rare e a mantenerle in agenda come priorità di sanità pubblica.
Questa rete, infatti, è rivolta in primo luogo ai membri del Parlamento europeo, ma con ulteriori piani per estendere la propria portata ai deputati nazionali. Gli obiettivi principali sono quelli di impegnare i politici in discussioni su come affrontare le sfide specifiche delle persone che vivono con una malattia rara negli Stati membri dell’UE e di formulare un contributo politico per la futura legislazione e i futuri programmi, assicurando che le malattie rare diventino parte integrante dell’UE, dei programmi nazionali e regionali in materia di salute, ricerca e affari sociali.
Anche se in Italia il sistema della malattie rare presenta più luci che ombre, come abbiamo ampiamente documentato in MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, restano grandi margini di miglioramento dove è importante lavorare tutti insieme, come ad esempio la grande disparità tra Nord e Sud, il vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assistenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente.
Come UNIAMO FIMR onlus ricordiamo, inoltre, l’importanza di lavorare insieme ai pazienti al prossimo Piano Nazionale Malattie Rare, essendo il precedente scaduto nel 2016, Piano che ha la necessità di una dotazione di risorse finanziarie per rendere attuabili le misure che verranno inserite.
EURORDIS-Rare Diseases Europe è l’unica alleanza senza scopo di lucro di oltre 700 associazioni di pazienti con malattie rare da oltre 60 paesi che lavorano insieme per migliorare la vita di 30 milioni di persone che vivono con una malattia rara in Europa.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus è l’Alleanza Italiana dei pazienti riconosciuta da EURORDIS. Rappresenta 111 per oltre 600 patologie rare rappresentate e si impegna per il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da malattia rara in Italia.

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Campagna di sensibilizzazione, anno dedicato al ruolo dei malati

La ricerca scientifica è il motore che muove le vite dei pazienti: #conlaricercasipuò è la campagna di sensibilizzazione realizzata da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) in occasione della decima edizione della Giornata delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 28 febbraio e promossa sui canali social della Federazione con lo scopo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza.
L’iniziativa, realizzata grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l’#conlaricercasipuò, pone l’accento sulle piccole-grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. In questa Giornata 2017 viene fatto emergere il ruolo fondamentale che i pazienti come ”motori della ricerca su specifiche malattie o settori e possono influenzare in direzioni specifiche il lavoro di enti di ricerca o aziende”. Il prossimo 28 febbraio si svolgeranno oltre 100 eventi in piu’ di 70 città italiane. Il programma può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org.
In 5 città Italiane, Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze, aprirà la Mostra RARE LIVES, un fotoreportage di Aldo Soligno, che insieme ad UNIAMO e con il supporto di Sanofi Genzyme, da tre anni documenta il quotidiano di chi vive con una patologia rara. Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, emofilia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare che colpiscono oltre 670.000 persone nel nostro Paese.

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Uno ‘zaino’ per la vita normale di 600 malati rari

I livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale, “Sono stati finalmente aggiornati e sono stati inseriti 118 nuovi gruppi di malattie rare; un grande passo avanti che ha pure l’obiettivo di assicurare un’assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie”. Lo ha affermato il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, intervenendo al convegno ‘Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili – un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo”, promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA. “Con i nuovi Lea – ha sottolineato Lorenzin – abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato – ha aggiunto – è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l’attenzione su queste patologie, ed il caso della nutrizione parenterale attraverso lo ‘Zaino magico’ per 600 pazienti italiani è appunto un esempio importante”. Su questo fronte, ha rilevato quindi il ministro, “dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l’innovazione, temi per i quali mi sto battendo anche nella legge di stabilità, e dall’altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l’assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni”. Quanto infine ai tempi per l’approvazione definitiva dei nuovi Lea, Lorenzin ha affermato di aver sollecitato la chiusura dell’iter legislativo in atto nei tempi più brevi possibile.

Ricciardi (Iss), troppe differenze regioni cura malattie rare

“Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all’assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia”. Lo ha sottolineato il presidente dell’Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, intervenendo al convegno ‘Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili – un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo”, promosso da Istituto superiore di Sanità e ANSA.
“Alcune regioni – ha affermato Ricciardi – hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità”. Oggi, ha proseguito, i pazienti con malattie rare “sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni”. Il punto, ha quindi rilevato il presidente dell’Iss, “è puntare ad avere una standardizzazione dei percorsi terapeutici, diagnostici e assistenziali su tutto il territorio nazionale, poiché non ci possono essere 21 percorsi diversi a seconda delle regioni. Come Iss ci stiamo impegnando per questo obiettivo”. Le malattie rare, infatti, ha ricordato il direttore del Centro nazionale malattie rare Iss, Domenica Taruscio, “sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono principalmente bambini e non hanno una terapia risolutiva”. Negli anni, ha affermato Taruscio, “è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro, ma è grazie soprattutto all’innovazione – ha concluso – che oggi si può garantire a molti malati rari una vita normale e la possibilità di svolgere anche un’attività lavorativa”.

Intestino corto, patologia rara che affligge in Italia 600 persone

Attaccate alla vita con un filo le persone con intestino corto in Italia sono circa 600, di cui almeno un centinaio bambini. Per tutti l’insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. Ma la rarità e la complessità della malattia, rendono necessaria un’assistenza continua e specializzata che negli anni ha fatto passi in avanti importanti per i pazienti e le loro famiglie, fino ad arrivare a garantire una vita “normale” soprattutto ai più piccoli, attraverso lo “zaino magico”.
Il convegno si pone l’obiettivo di promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sul delicato tema di chi è affetto da insufficienza intestinale cronica benigna: una patologia cronica e rara che costringe ad alimentarsi artificialmente tramite la nutrizione parenterale per tutta la vita.
L’incontro, realizzato dall’ANSA in collaborazione con l’ISS e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), è l’occasione per avviare un confronto tra istituzioni, medici e pazienti sulla patologia, sui trattamenti, sugli importanti aspetti della sicurezza e qualità nell’erogazione e produzione delle terapie e, soprattutto, sulle necessità ancora non soddisfatte.
Volontà comune quella di aprire la strada verso il riconoscimento e inserimento dell’insufficienza intestinale cronica benigna (IICB) e della pratica clinica nei Livelli Essenziali d’Assistenza (LEA), con un conseguente miglioramento delle politiche di accesso alle terapie, che miri ad annullare le disomogeneità che oggi ancora esistono tra le regioni italiane.

Lorenzin, autorevolezza scienza sia guida per social media

“Non possiamo far finta che i social media non ci siano, ma dobbiamo riuscire a governare tali strumenti con l’autorevolezza scientifica”. Lo ha detto il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin intervenendo al convegno ‘Lo zaino magico, 30 anni di missioni possibili – un approfondimento sulla vita normale di centinaia di malati che si nutrono attraverso un filo”. “Media e medicina – ha sottolineato il ministro – devono sempre di più convivere ed approcciarsi. La falsa o cattiva comunicazione, infatti, può far propagare pericolosi falsi miti e terapie totalmente non scientifiche e che spesso vedono alla base solo un business”. In un’epoca sempre più governata dalla Rete, ha aggiunto Lorenzin, “l’informazione ha bisogno di autorevolezza, di validità scientifica e anche di parlare un linguaggio comprensibile ai cittadini”. Mettendo dunque in guardia dalle false credenze terapeutiche diffuse su Internet, il ministro ha sottolineato ad esempio l’opportunità che digitando sul motore di ricerca, i primi a comparire non fossero siti o blog non noti bensì siti istituzionali e accreditati. Riferendosi quindi alle malattie rare, Lorenzin ha rilevato come anche in questo settore a partire dalla vicenda Stamina, varie siano state negli anni le false terapie propagandate: “C’è quindi un grande lavoro da fare ed il ruolo dei media è fondamentale per spiegare alla gente cosa vuol dire metodo scientifico”. Va però sottolineato, ha aggiunto, che “la buona sanità è la regola nel nostro Paese mentre le mele marce sono l’eccezione. Ma un aspetto che va sicuramente affrontato è quello della frammentazione territoriale a livello di assistenza; è infatti questo – ha detto – uno degli aspetti più critici”.

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Colpiscono oltre 1 mln bimbi, in media 2 anni per individuarle

Si calcola che oltre 1 milione di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni sia affetto da una malattia rara. Il 60% attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia e il 40% resta senza diagnosi. Per rispondere il più possibile alle loro esigenze l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi. La struttura, primo ambulatorio di questo tipo in Italia, opera sia a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche. “Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose – spiega Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio – la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza”. Alle famiglie viene assegnato un case manager che svolge un ruolo di raccordo con i diversi specialisti. Le attività di ricerca rivolte alle persone senza diagnosi beneficiano oggi della rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica negli ultimi 15 anni che ha abbattuto di circa 100mila volte i costi e i tempi delle analisi genomiche, aprendo di fatto la possibilità di impiegare queste tecniche su larga scala. Tenendo conto dell’origine prevalentemente genetica delle malattie rare, il 30% circa dei malati orfani di diagnosi può essere infatti inquadrato grazie a questa tipologia di analisi.
Il contatto e l’accesso all’ambulatorio è possibile attraverso l’indirizzo email malattieraresenzadiagnosi@opbg.net, o l’apposita sezione del portale dell’Ospedale. L’ambulatorio , che si affianca a quello già esistente per le malattie rare, è attivo il primo venerdì del mese.

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Un processore che riesce ad analizzare il DNA alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ responsabili di una delle 8mila malattie genetiche note, un’analisi del genoma in sole 26 ore può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare indicando le possibili terapie prima che sia troppo tardi.

A dimostrarlo uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato su Genome Medicine, che ha messo a punto l’analizzatore “turbo”.

“E’ come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi – spiega Stephen Kingsmore, che coordina lo studio – alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti”. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni del DNA, un software realizzato dai ricercatori e che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno, confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.

Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l’origine della patologia, questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.

“Questo tipo di avanzamento -spiega Kingsmore – unito al calo drammatico dei prezzi (il primo genoma sequenziato 25 anni fa costò 3 miliardi di dollari, ora ne bastano mille), prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. E in quel caso è meglio avere macchine ‘smart’, capaci di fare tutto da sole, dall’analisi alla diagnosi, perchè l’intervento umano è il ‘collo di bottiglia’ che rallenta il processo”.

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L’epidermolisi bollosa (EB) detta anche “Sindrome dei bimbi farfalla” è una malattia rara, genetica e devastante: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e, nel mondo, 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila casi.
Malattie rare e nuove prospettive per l’assistenza e la ricerca a favore dei “bimbi farfalla” saranno i temi al centro del dibattito del 1° Convegno di DEBRA Italia Onlus che si terrà a Milano presso la Clinica Mangiagalli il 17 e 18 ottobre, aperto a medici e famiglie.
“L’epidermolisi bollosa – sottolinea Cinzia Pilo, Presidente DEBRA Italia Onlus e neo Presidente DEBRA International – è una malattia cronica, rara, da cui non si guarisce. Questo primo convegno nazionale si pone come obiettivo quello di offrire supporto e assistenza alle famiglie dei bambini e adulti che ne soffrono e, al tempo stesso, vogliamo che diventi un appuntamento importante per favorire la condivisione delle conoscenze e delle nuove sperimentazioni tra i medici che già operano in Italia nell’ambito delle malattie rare. Come mamma di un bimbo farfalla ritengo sia fondamentale ricevere una buona assistenza e informare costantemente le famiglie che sono costrette a convivere con questo tipo di malattie per le quali non esiste ancora una cura”.
L’epidermolisi bollosa è una di quelle malattie rare che richiede un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare. E’ una patologia, infatti, che comporta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del tessuto cutaneo. Evidenze scientifiche hanno dimostrato, per esempio, che in patologie come questa la componente nutrizionale è molto importante: i bambini affetti da epidermolisi bollosa presentano carenze di ferro e di vitamina D che causano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti.
“Il Centro EB di Milano – aggiunge la Prof.ssa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano – al momento ha in cura 50 bimbi farfalla e rappresenta un punto di riferimento nel nord Italia per i pazienti affetti da EB. Oltre ai pediatri e al dermatologo, presso il Centro vi sono, tra gli altri, il nutrizionista, l’ortopedico, l’oculista, il chirurgo, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per i medici stessi”.
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Diagnosi in estremo ritardo, cure disomogenee, assistenza territoriale che fa acqua da tutte le parti, insomma, in Italia, chi soffre di malattie rare non ha vita facile.

MonitoRare, il primo rapporto nazionale sulle malattie rare presentato a Montecitorio, fotografa un paese ancora molto indietro per quanto riguarda la gestione di queste patologie e la possibilità di accedere ai pochi e costosi farmaci disponibili per le malattie rare.

Dal rapporto emerge il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Tanto che il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese.

I dati, che coinvolgono le 1.079 associazioni rappresentative di oltre 670.000 affetti da malattie rare nel nostro Paese (pari all’1,1% della popolazione), sono stati per la prima volta aggregati in modo organico dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo.

A spiccare è il boom di consumi di farmaci orfani, +13,3% in un anno. Sono infatti passati dai 7,5 milioni del 2013 ai 8,5 milioni del 2014, con una spesa passata dai 917 milioni del 2012 ai 1.060 milioni del 2014 (+15,6%). Ormai in Italia, è disponibile l’80% di tutti farmaci orfani distribuiti a livello europeo, “un ottimo risultato frutto del lavoro costante e di un maggior dialogo fra ricerca, associazioni di pazienti e case farmaceutiche”, commenta Renza Barbon Galluppi, presidente Uniamo.

Un grosso problema riguarda anche la formazione. Il tema manca nei percorsi formativi sanitari, con appena 42 corsi ECM nel 2014, e i malati che realmente accedono alle informazioni di cui necessitano sono pochi, perché chi fa la diagnosi non mette in contatto con i network. Questo si ripercuote anche sulle diagnosi delle malattie rare che spesso arrivano a 6 anni.

“E’ una cornice all’interno della quale muoversi”, ha ricordato il sottosegretario alla Salute Vito de Filippo. “Le malattie rare – ha aggiunto – sono state oggetto di molta attività politica. Al tema è dedicata un’indagine conoscitiva in commissione Affari Sociali della Camera e diverse mozioni approvate trasversalmente a Montecitorio. Inoltre il Ministero della Salute ha inserito, nei nuovi Lea, un elenco di 110 nuove malattie rare”.