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Oncologi, grazie alla nuova tecnologia per ‘leggere’ genoma tumori

Primo passo verso un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro, grazie ad una nuova tecnologia che permette di scandagliare in profondità il genoma del tumore. E’ il risultato di uno studio del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, presentato al Congresso della Società Americana di oncologia clinica (Asco). Nello studio Americano su 124 pazienti con tumore avanzato del seno, del polmone e della prostata, una nuova metodica di sequenziamento genomico ad alta intensità è stata in grado di evidenziare Dna tumorale circolante nel sangue in grande quantità. Nell’89% dei pazienti, almeno una mutazione genetica individuate nel tumore è stata anche evidenziata nel sangue.
Complessivamente, 627 mutazioni genetiche evidenziate nei campioni di tumore sono state anche evidenziate nei campioni di sangue grazie a questo nuovo approccio. Il nuovo metodo di sequenziamento, spiegano i ricercatori, è in grado di esaminare un’area molto ampia di genoma (508 geni) con grande accuratezza (ogni regione di genoma è sequenziata o letta 60mila volte), permettendo di ottenere così una mole di dati cento volte superiore agli altri metodi di sequenziamento oggi disponibili.
Proprio questa enorme mole di dati, si afferma nello studio, sarà funzionale per lo sviluppo di un test del sangue per la diagnosi precoce del cancro. Un approccio diverso, spiega il primo autore dello studio Pedram Razavi, rispetto alle attuali biopsie liquide, inclusi i test commerciali in grado di esaminare solo una piccola porzione di genoma in pazienti già malati di cancro per guidare il trattamento. Ora infatti, coprendo un numero molto più ampio di geni tumorali, questo metodo può rendere possibile lo sviluppo di un futuro test del sangue per la diagnosi del cancro, scoprendo mutazioni nel dna tumorale circolante senza la necessità di una precedente analisi di tessuti tumorali.

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Sono personalizzate, per studiare leucemie e testare terapie

Doppio passo in avanti verso le prime ‘fabbriche’ di sangue personalizzate, che potranno essere usate per le trasfusioni, lo studio delle leucemie e la sperimentazione di nuove terapie.
Il primo è stato compiuto dai ricercatori del Boston Children’s Hospital, che sulla rivista Nature pubblicano la ‘ricetta’ con cui sono riusciti a ottenere un mix di cellule staminali e progenitrici capaci di formare i diversi tipi di cellule del sangue umano; il secondo passo è stato invece compiuto dagli esperti della Cornell University di New York, che sempre su Nature dimostrano di aver ottenuto un risultato simile con un differente protocollo basato sulle cellule di topo.
In entrambi i laboratori sono state usate delle procedure che hanno permesso in un certo senso di ‘educare’ le cellule staminali. Nel primo studio i ricercatori di Boston, guidati da Ryohichi Sugimura e George Q. Daley, hanno usato come materia prima delle cellule staminali umane pluripotenti, capaci cioè di generare tutti i tipi di cellule presenti nell’organismo adulto: esposte ad un ‘cocktail’ di sostanze chimiche, le cellule hanno dato origine a un tessuto embrionale che è stato poi riprogrammato geneticamente per produrre le staminali del sangue.
Una volta trapiantato nei topi, il tessuto ha attecchito e ha cominciato a differenziarsi: a distanza di poche settimane, nell’organismo di alcuni topi circolavano cellule del sangue umane; le stesse cellule sono state osservate nel midollo osseo.
Nel secondo studio, coordinato da Shahin Rafii della Cornell University, sono state invece usate le cellule adulte che rivestono la parete dei vasi sanguigni nei topi, poi riprogrammate geneticamente per acquisire le stesse proprietà delle staminali del sangue una volta poste nell”ambiente’ giusto per la maturazione.