Diagnosi in estremo ritardo, cure disomogenee, assistenza territoriale che fa acqua da tutte le parti, insomma, in Italia, chi soffre di malattie rare non ha vita facile.

MonitoRare, il primo rapporto nazionale sulle malattie rare presentato a Montecitorio, fotografa un paese ancora molto indietro per quanto riguarda la gestione di queste patologie e la possibilità di accedere ai pochi e costosi farmaci disponibili per le malattie rare.

Dal rapporto emerge il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Tanto che il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese.

I dati, che coinvolgono le 1.079 associazioni rappresentative di oltre 670.000 affetti da malattie rare nel nostro Paese (pari all’1,1% della popolazione), sono stati per la prima volta aggregati in modo organico dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo.

A spiccare è il boom di consumi di farmaci orfani, +13,3% in un anno. Sono infatti passati dai 7,5 milioni del 2013 ai 8,5 milioni del 2014, con una spesa passata dai 917 milioni del 2012 ai 1.060 milioni del 2014 (+15,6%). Ormai in Italia, è disponibile l’80% di tutti farmaci orfani distribuiti a livello europeo, “un ottimo risultato frutto del lavoro costante e di un maggior dialogo fra ricerca, associazioni di pazienti e case farmaceutiche”, commenta Renza Barbon Galluppi, presidente Uniamo.

Un grosso problema riguarda anche la formazione. Il tema manca nei percorsi formativi sanitari, con appena 42 corsi ECM nel 2014, e i malati che realmente accedono alle informazioni di cui necessitano sono pochi, perché chi fa la diagnosi non mette in contatto con i network. Questo si ripercuote anche sulle diagnosi delle malattie rare che spesso arrivano a 6 anni.

“E’ una cornice all’interno della quale muoversi”, ha ricordato il sottosegretario alla Salute Vito de Filippo. “Le malattie rare – ha aggiunto – sono state oggetto di molta attività politica. Al tema è dedicata un’indagine conoscitiva in commissione Affari Sociali della Camera e diverse mozioni approvate trasversalmente a Montecitorio. Inoltre il Ministero della Salute ha inserito, nei nuovi Lea, un elenco di 110 nuove malattie rare”.