ROMA – Uno studio condotto da ricercatori dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista ‘The American Journal of Human Genetics’, ha scoperto le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Ayme-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky e associata a rari casi di cataratta congenita isolata.
Gli scienziati sono giunti alle loro conclusioni utilizzando una nuova tecnologia di sequenziamento del dna che ha permesso di identificare le mutazioni nel gene codificante la proteina Maf come responsabili della sindrome. L’identificazione del gene ha permesso di delineare più specificamente le caratteristiche cliniche della malattia. Lo studio darà il via libera per una diagnosi più celere e precisa.

13 Aprile 2015