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Ricerca australiana scopre i fattori neurochimici legati alla sindrome

Una ricerca australiana getta luce sul mistero della sindrome della morte improvvisa in culla o SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), che nei paesi sviluppati è la causa principale di morte nel primo anno di vita. La sindrome si manifesta provocando la morte improvvisa ed inaspettata di un piccolo apparentemente sano, e la morte resta inspiegata anche dopo gli esami post-mortem.
Scienziati dell’Università di Adelaide confermano l’esistenza di un legame fra una comune sostanza chimica nel cervello, la serotonina, con anormalità cerebrali. Lo studio, pubblicato sul Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, rivela anormalità considerevoli nella serotonina, nota anche come 5-HT, un neurotrasmettitore che si trova in differenti parti del corpo incluso il sistema nervoso centrale, e la funzione di regolare il sonno. Lo studio, guidato dal docente di patologia Roger Bryard della scuola medica dell’ateneo, indica che alterazioni neurochimiche contribuiscono a una disfunzione del tronco encefalico durante un periodo critico di sviluppo postnatale.
“Questo può condurre all’inabilità dell’organismo di rispondere appropriatamente a eventi potenzialmente letali, come mancanza di flusso di ossigeno durante il sonno”, scrive Bryard. Delle anormalità individuate nel cervello di oltre 40 vittime di SIDS sono associate ad almeno parte delle morti dalla sindrome.
Queste comportano una disfunzione del tronco encefalico, che altera significativamente l’espressione di serotonina.
“I casi di SIDS che abbiamo studiato erano tutti legati ad almeno uno dei rischi principali della condizione, e più di metà dei bambini sono stati trovati in posizioni di sonno avverse o hanno avuto una malattia nel mese precedente alla morte”. Bryard e i suoi collaboratori sperano ora che una migliore comprensione dl complesso ruolo dei fattori neurochimici e delle cause esatte delle disfunzioni che esse causano nel cervello, aiuterà future ricerche a sviluppare potenziali biomarker per i neonati a rischio accresciuto di morte improvvisa.

Fonte:www.ansa.it

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Riducendo i livelli di un ormone dello stress con farmaci specifici

Italiani hanno scoperto un ‘interruttore’ dei tic, il meccanismo neurale che gli dà origine, studiando la ‘sindrome di Tourette’.
E’ il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista Scientific Reports e condotto da Marco Bortolato della University of Utah e Graziano Pinna della University of Illinois a Chicago. Lo studio suggerisce anche una possibile via di cura con farmaci che spengano l'”interruttore” dei tic, farmaci già in uso con altre indicazioni mediche.
La sindrome di Tourette (un disturbo neurologico che esordisce nell’infanzia), spiega Pinna, è associato a molti tic motori e almeno uno vocale, ma esistono altri disturbi da tic e nell’insieme si stima che il 4-5% dei bambini soffra di disturbi da tic. Nella sindrome di Tourette vi è un’estrema variabilità dei tic, che si presentano con significative variazioni di intensità e frequenza. Il tutto si aggrava quando il paziente è in condizioni di stress e tensione. “La nostra ricerca (su modelli animali) – afferma Bortolato – ha dimostrato che lo stress acuto aumenta le manifestazioni simili ai tic tramite l’aumento di ‘allopregnanolone'”, un ormone dello stress prodotto nel cervello. Infatti gli esperti hanno visto che somministrando allopregnanolone agli animali, ne aumentano i tic, e che, al contrario, farmaci che fermano la sintesi di questo ormone riducono frequenza e intensità dei movimenti involontari. “La scoperta apre a nuovi sviluppi terapeutici, e si allinea con precedenti risultati ottenuti in collaborazione con l’Università di Cagliari”, prosegue Bortolato. Questi studi hanno mostrato che farmaci che bloccano la sintesi dell’allopregnanolone riducono i tic in pazienti che non rispondono ad altre terapie. “Studi futuri saranno condotti su nuovi farmaci che possano ridurre la produzione e quindi l’azione dell’allopregnanolone”, conclude Pinna, sì da migliorare la qualità della vita dei pazienti.

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Mina direttamente la salute, depressi e distaccati

L’esaurimento, o ‘burnout’, non è più solo un disturbo legato al lavoro, ma anche alla famiglia: sono le vittime della sindrome da genitori perfetti, a causa della fatica di gestire tutti gli impegni dei figli, sempre attenti e presenti. Ne soffre oltre un genitore su dieci.
Lo rivela un’indagine pubblicata sulla rivista Frontiers in Psychology e condotta presso l’Università Cattolica di Lovanio, in Belgio, che ha coinvolto circa 2000 genitori mostrando che a sentirsi totalmente esauriti oltre una volta a settimana sono il 13% dei genitori, il 12,9% delle madri e l’11,6 dei padri.
Quando si parla di burnout ci si riferisce a una condizione di stress lavorativo, caratterizzata da esaurimento, irrequietezza, apatia, e senso di frustrazione, inefficacia e incompetenza. Ma a giudicare da questa ricerca il burnout non risparmia i genitori di oggi.
Diretto dalla psicologa Isabelle Roskam, lo studio non solo evidenzia la frequenza con cui mamme e papà si sentono esauriti dal loro ruolo genitoriale, ma anche che il burnout genitoriale è per molti aspetti identico a quello lavorativo. Il problema è che a partire dagli anni ’90, spiegano gli autori dello studio, in Europa si è cominciata ad osservare una ‘mutazione’ del ruolo genitoriale: dai genitori ci si aspetta più coinvolgimento e attenzione verso i figli, più cose da fare insieme e tempo da dedicare alla prole.
“Il burnout dei genitori non è semplice stress – scrive Roksam – è qualcosa di altamente collegato a depressione, dipendenza e altri problemi di salute”.

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Una campagna nazionale di prevenzione e cura dal 3 al 7 aprile

E’ un disturbo dell’occhio tra i più ignorati e sottovalutati secondo l’OMS, ma con il sempre maggiore utilizzo di smartphone e tablet è oggi più frequente, soprattutto fra i bambini nativi digitali, l’80% dei quali già fra i 3 e i 5 anni è in grado di usare il telefonino di mamma e papà, l’11% a 10-11 anni ha uno smartphone e il 4% un tablet.
E’ la ‘sindrome dell’occhio secco’, che porta bruciore e prurito insistente, lacrimazione irregolare e nei casi più gravi dolore e fastidio come per la presenza di un corpo estraneo negli occhi. La denuncia è del ‘Centro Italiano Occhio Secco’ (Cios) che col patrocinio della Società Oftalmologica Italiana (Soi) dal 3 al 7 aprile promuove la ‘Campagna nazionale di prevenzione e cura dell’occhio secco’ a cui hanno aderito Centri ospedalieri a Roma, Catania, Napoli, Milano e Varese, con la promozione di visite gratuite per appuntamento a tutti coloro che contattano il sito www.centroitalianoocchiosecco.it .
Perché non basta ricorrere a colliri e lacrime artificiali, a lungo andare controindicate, ma sono necessari esami specifici e terapie d’avanguardia anche per la rigenerazione delle ghiandole lacrimali palpebrali.
In Italia i numeri non sono confortanti, se si pensa che ne soffre il 90% delle donne in menopausa (a causa della caduta ormonale) e il 25% degli over 50 con alti costi professionali e costi economici pari a 600 euro/anno per ciascun malato.
Ma se le cause generali vanno ricercate in più ambiti (come inquinamento dell’aria, menopausa, uso continuo di lenti a contatto e il fumo di sigaretta) più recentemente si è visto un enorme aumento del problema nei bambini, per i quali il fattore scatenante è l’abuso di smartphone e tablet.
“E’ una sindrome con diverse concause – spiega Lucio Buratto, presidente del Cios – ma è provocata dal malfunzionamento della ghiandola lacrimale: le palpebre, aprendosi e chiudendosi circa 15 mila volta al giorno (ammiccamento), distribuiscono in modo uniforme e continuo il film lacrimale sulla superficie dell’ occhio, favorendone il ricambio. Tenendo la testa piegata sullo smartphone per ore, già la posizione porta ad aprire di più le palpebre e quindi maggiore è l’evaporazione del film lacrimale, ma la maggior concentrazione porta ad ammiccare sempre meno, e a lungo andare le ghiandole lacrimali non funzionano più, si chiudono. Così comincia la sindrome dell’occhio secco. Bisogna insegnare a tutti, soprattutto ai bambini, a usare lo smartphone con più accortezza e responsabilità”, conclude Buratto.

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Capaci di causare anche disturbi del comportamento

I batteri che compongono la flora intestinale possono alterare sia la funzionalità dell’intestino, sia la ‘mente’ di un individuo, esponendolo a sindrome dell’intestino irritabile – la malattia gastrointestinale più diffusa al mondo – e anche a comportamenti ansiosi. Infatti questi batteri risultano ‘contagiosi’: se trapiantati nella pancia di topolini sani, trasmettono loro ansia e disturbi del colon. E’ quanto suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine e condotto dall’italiana Giada De Palma, originaria di Bologna e attualmente in Canada presso la McMaster University a Hamilton.
Il colon irritabile è una malattia caratterizzata da dolore addominale, problemi intestinali che passano da diarrea a costipazione. Si può associare anche a disturbi comportamentali, in particolar modo a ansia.
Per provare la complicità dei batteri intestinali nel causare questa malattia tanto diffusa quanto misteriosa, l’italiana ha prelevato campioni di flora intestinale di pazienti e soggetti malati, trapiantandoli nella pancia di topolini. Il trapianto dei batteri intestinali dei pazienti ha determinato la comparsa della sindrome dell’intestino irritabile negli animali, con comparsa anche di disturbi d’ansia, esattamente come nei pazienti. Quando invece i topolini sono stati trapiantati con flora intestinale di soggetti sani, la malattia non è comparsa.
Insomma, la flora dei pazienti ‘contagia’ i topolini, segno che ha un ruolo attivo nell’origine della malattia, compreso nello scatenare i sintomi comportamentali, quindi l’ansia.
Lo studio suggerisce la possibilità di curare sia i sintomi intestinali sia l’ansia con una terapia a base di fermenti e fibre alimentari, in grado di ripristinare una flora intestinale sana.

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Sindrome rara, ma sintomi si alleviano in età adulta

Capelli ingestibili nei bambini? A volte armarsi di pazienza, pettine e nervi d’acciaio non basta a sciogliere fino all’ultimo nodo. Esiste infatti una sindrome caratterizzata come rara, di cui, da quando è stata descritta in letteratura medica nel 1973, sono stati documentati un centinaio di casi in tutto il mondo anche se potrebbero essere molti di più, che si chiama sindrome dei capelli impettinabili.
 I tedeschi la chiamano anche sindrome di Struwwelpeter, Pierino Porcospino, da un libro per bambini di Heinrich Hoffmann: la sindrome è caratterizzata da capelli di colore biondo paglierino e con una caratteristica lucentezza, secchi e disordinati, che crescono in direzioni diverse e non si riescono ad appiattire col pettine. Questi sintomi sono più evidenti durante l’infanzia e poi si alleviano nel tempo e in età adulta, quando i capelli possono essere più o meno messi in piega normalmente. Alla base vi è la mutazione di tre geni. La scoperta arriva da uno studio dell’Universita’ di Bonn, pubblicato su American Journal of Human Genetics. I ricercatori hanno lavorato sul profilo genetico di 11 bambini, identificando le mutazioni in tre geni responsabili della formazione del capello. I primi due, denominati PADI3 e TGM3, codificano istruzioni per gli enzimi, il terzo contiene una proteina chiave per il fusto del capello. L’importanza di queste mutazioni è stata confermata da esperimenti su topi e di coltura cellulare.
    “Dalle mutazioni, molto è possibile apprendere sui meccanismi di formazione dei capelli e sul perché compaiano questi disturbi – spiega una delle autrici della ricerca, Regina Betz -. Allo stesso tempo, siamo in grado di garantire la diagnosi clinica di sindrome di ‘capelli impettinabili’ con i metodi di genetica molecolare”. Alcune anomalie dei capelli sono associate a malattie concomitanti gravi, mentre la sindrome dei capelli impettinabili, in genere, non si associa ad altro.