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Italia primo Paese in Europa ad avere nuovo farmaco dopo 20 anni

E’ in grado di rallentare moderatamente la degenerazione motoria causata dalla malattia il Radicut, nome commerciale dell’edaravone, nuovo farmaco contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) la cui introduzione in Italia è stata approvata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). L’Aifa, si legge in una nota di Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) ha dato così riscontro positivo alla richiesta della stessa Aisla, attestando il nostro Paese come il primo in Europa ad avere un nuovo farmaco sulla Sla in commercio dopo più di vent’anni.
Infatti, l’unico farmaco approvato per la Sla, nel 1995, era stato il Rilutek (Riluzolo) che ha dimostrato una modesta efficacia nel prolungare di pochi mesi la sopravvivenza dei pazienti. Il Radicut, inizialmente messo a punto in Giappone per il trattamento degli ictus, è stato oggetto negli anni di ripetuti studi sulla Sla. I primi risultati non furono incoraggianti.
Analizzando i dati, tuttavia, i ricercatori hanno notato che una determinata popolazione esaminata mostrava una risposta interessante al farmaco. Il recente studio condotto negli Stati Uniti su 137 pazienti affetti da Sla e pubblicato su Lancet Neurology a maggio di quest’anno, lo ha confermato.
Il Radicut induce un lieve rallentamento nel peggioramento dello stato funzionale in pazienti con caratteristiche quali: la comparsa della malattia da non oltre due anni, una disabilità moderata e, infine, una buona funzionalità respiratoria. In Italia, su una popolazione di circa 6.000 persone affette da Sla, si stima che i pazienti inizialmente idonei siano circa 1.600. “Siamo felici – ha commentato Massimo Mauro, presidente di Aisla – che Aifa abbia accolto la nostra richiesta. Aisla si attiverà sempre per mettere a disposizione dei malati italiani i farmaci e le sperimentazioni cliniche più avanzate che rappresentano una speranza per tante famiglie, oltre che un loro diritto”.

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Progetto di Paolo Palumbo, giovane cuoco affetto da malattia

Si chiama ‘Il gusto della vita’: è un tampone che sprigiona i sapori di alcuni piatti tipici, dalla carbonara al tiramisù, per restituire la gioia del cibo e dei sapori a chi per colpa di malattie neurodegenerative come la Sla non può più mangiare in modo naturale. La sperimentazione avviene nei Centri Nemo di Milano, “ma presto potrebbe diventare realtà”. E’ il progetto nato da un’idea di Paolo Palumbo, il diciannovenne cuoco di Oristano, affetto da Sla, autore del libro “Sapori a colori. Sconfiggere la malattia con la buona cucina” presentato oggi a Montecitorio.
“Si tratta di mettere in produzione un tampone – spiega Paolo Palumbo – che è una sintesi ‘chimica’ di sapori attraverso la cucina molecolare che, introdotto in bocca, sprigiona i gusti, ridando gioia a chi anche da decine di anni magari si nutre con un sondino e non può più mangiare naturalmente”.
Praticamente “tiriamo fuori tutti gli aromi della ricetta – spiega Marco Palumbo, papà di Paolo, che condivide con lui il progetto – per esempio con la carbonara separiamo gli ingredienti, così il paziente tramite il tampone può sentire i sapori dell’uovo, della pasta, del guanciale come se mangiasse dalla forchetta”.
“Il brevetto è stato già depositato – prosegue Marco Palumbo – e il tampone é stato testato su 10 pazienti del centro Nemo con ottimi esiti”.
“Chi lo ha provato é rimasto estasiato – conclude – manca ancora poco, poi sarà a disposizione di tutti i malati, forse tra due mesi”.

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Scrive libro con chef Pomata per chi ha problemi di deglutizione, plauso di Mattarella

Non si è arreso alla malattia ma ha deciso di sfidarla anche impegnandosi in un progetto, “Sapori a colori”, che lo ha visto autore, assieme al rinomato chef Luigi Pomata, di un libro sulla cucina da dedicare a coloro che hanno problemi di alimentazione. Paolo Palumbo, 19 anni, oristanese, che combatte contro una forma aggressiva di sclerosi laterale amiotrofica, ha voluto far partecipe della sua iniziativa anche il Capo dello Stato, Sergio Mattarella, da cui è arrivata una risposta di incoraggiamento.
“Carissimo Paolo – ha scritto il suo Ufficio particolare, come ha anticipato il quotidiano La Nuova Sardegna – il presidente della Repubblica ha ricevuto la tua toccante lettera e mi incarica di ringraziarti per averlo reso partecipe della tua vita, purtroppo molto cambiata da quando devi combattere contro questa grave malattia”.
“Il Capo dello Stato – prosegue la lettera – ha molto apprezzato la grinta e la generosità che hai voluto dimostrare ad Antonio (un ragazzo malato di Sla che si nutre col sondino, ndr) mettendoti al servizio suo e di altre persone malate, con le tue indubbie capacità creative. Il progetto del libro Sapori a colori inoltre – immaginato da te per alleviare le sofferenze dei pazienti con problemi di deglutizione, disfalgia o costretti ad una alimentazione artificiale – esprime già nel titolo le tue intenzioni ed il presidente Mattarella sarà felice di poterne ricevere una copia, non appena sarà ultimato”.

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A Montebelluna uomo malato di Sla muore facendosi addormentare

“Voglio dormire fino all’arrivo della morte, senza più soffrire”: e cosi’ e’ stato per Dino Bettamin, 70 anni, macellaio di Montebelluna da cinque malato di Sla che aveva espresso questa volontà ed è stato assecondato con la sedazione palliativa. Rispettando anche il suo rifiuto a qualsiasi trattamento, compresa la nutrizione artificiale.
L’uomo e’ morto ieri. Il suo, come riportano i giornali locali, è il primo caso di “sedazione profonda” somministrata ad un malato di Sla. “Era una chiara richiesta di sedazione basata su un chiaro sintomo refrattario, dato da un’angoscia incoercibile anche con farmaci e trattamenti psicologici – spiegano gli infermieri di ‘Cura con Cura’, la società privata che dal 2015 si occupa dell’assistenza domiciliare del paziente – nonostante tutta l’umanità e la professionalità con cui è stato assistito nelle varie fasi della patologia”. Dino sapeva che gli rimanevano pochi giorni di vita. “Mio marito era lucido – racconta la moglie – e ha fatto la sua scelta. Così dopo l’ultima grave crisi respiratoria è iniziato il suo cammino”. La sera del 5 febbraio la Guardia medica ha aumentato il dosaggio del sedativo che già l’uomo prendeva per flebo e il giorno successivo la dottoressa dell’assistenza domiciliare ha iniziato a somministrare gli altri farmaci del protocollo. “Non ha mai chiesto di spegnere il respiratore, nonostante la legge lo consenta nei casi di sedazione profonda – riferisce l’infermiera – anzi, lo terrorizzava l’ipotesi di morire soffocato. Ha optato per una scelta in linea con la legge, la bioetica e la sua grande fede”. Ieri quando la moglie lo ha rassicurato di aver fatto tutto quanto le aveva chiesto, Dino si è lasciato andare.

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Lo studio di un team dell’Università di Cagliari

Alcuni derivati dalle piante indiane rallentano i sintomi della Sla. Lo dimostra lo studio di un gruppo di ricerca interdisciplinare dell’Università di Cagliari pubblicato sulla rivista Scientific Reports. Si tratta degli estratti dalla Withania somnifera e dalla Mucuna pruriens, piante impiegate da secoli dalla medicina tradizionale indiana (Ayurveda).
Il team guidato da Anna Liscia, ordinario di Fisiologia dell’Ateneo del capoluogo sardo, si è avvalso della collaborazione di diversi centri di ricerca. “Lo studio è stato effettuato con l’impiego del moscerino della frutta, la Drosophila melanogaster – spiega Liscia – che, grazie alla comune presenza di geni e a una simile organizzazione e modalità cellulare di funzionamento col sistema nervoso umano, costituisce un potente modello traslazionale per lo studio delle basi biologiche di malattie neurodegenerative attualmente senza cure quali la Sla”. Possibili sviluppi. “In accordo con i clinici coautori dell’articolo questi risultati – annuncia la docente – potrebbero aprire nuove strade nell’affrontare trattamenti alternativi di questa e di altre malattie simili”.

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Innovativa interfaccia uomo-computer,prima volta su malati gravi

Pazienti completamente paralizzati che non possono muovere neppure gli occhi hanno risposto col pensiero si o no a domande precise, grazie a una nuova interfaccia uomo-pc che legge nella loro mente. Il successo senza precedenti è stato messo a punto da un team di scienziati del centro svizzero di Bío e neuroingegneria presso Ginevra.
Pubblicato sulla rivista Plos Biology, lo studio ha coinvolto 4 pazienti in fase terminale di sclerosi laterale amiotrofica, una malattia che progressivamente porta alla paralisi di tutti muscoli del corpo, compresi quelli degli occhi. Gli scienziati hanno utilizzato l’interfaccia basata sulla “spettroscopia funzionale nel vicino infrarosso” che riesce a captare il pensiero del paziente decodificandolo e tranciandolo al computer. Ai pazienti sono state poste varie domande personali cui si poteva rispondere si o no, ad esempio “sei felice?”; nell’ambito delle sperimentazioni il 70% delle risposte è risultato accurato.
Lo studio dimostra che questi pazienti sono ancora in grado di elaborare pensieri e comunicare con l’esterno. Qualora questa tecnologia venisse implementata e i risultati di questo studio riprodotti su più pazienti essa potrebbe veramente entrare nella vita quotidiana delle persone completamente paralizzate.

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La ricerca italiana sferra un doppio attacco alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), puntando direttamente alle radici della malattia nelle sue forme sporadiche e familiari. Lo fa partecipando a due studi internazionali, pubblicati su Nature Genetics, che vedono in prima linea l’Irccs Istituto Auxologico Italiano e il Centro ‘Dino Ferrari’ dell’Università di Milano.

Il primo studio conferma il coinvolgimento del gene Nek1 nelle forme di Sla familiare: finora il suo ruolo non era stato dimostrato con certezza perché spesso non era possibile verificare il suo passaggio di generazione in generazione, dato che la Sla familiare colpisce pazienti adulti che generalmente hanno già perso i genitori. Il problema è stato superato grazie ad una innovativa tecnica di analisi che identifica i geni associati alla Sla partendo da indizi genetici non provenienti dallo stesso albero familiare. Un’ulteriore conferma del ruolo di Nek1 è arrivata dall’analisi di una popolazione indipendente di pazienti olandesi: il gene risulta responsabile del 3% dei casi di Sla, con interessamento anche delle forme sporadiche.

Il secondo studio sulla Sla sporadica dimostra invece il coinvolgimento di vecchie conoscenze, come il gene Sarm1 sul cromosoma 17, e di altre nuove, come C21orf2 sul cromosoma 21, Mobp sul cromosoma 3 e Scfd1 sul cromosoma 14. ”Il lavoro assume un particolare significato perché rappresenta il primo prodotto del progetto mondiale ‘Mine’ a cui anche l’Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da Sla sporadica”, afferma Vincenzo Silani, neurologo dell’Istituto Auxologico. ”Il lavoro di Nature Genetics – aggiunge – trova quindi il mondo scientifico allineato in un preliminare sforzo di identificazione delle cause”.

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Da Torino arrivano novità per una migliore comprensione della SLA e dei suoi meccanismi d’azione.

Il prof. Adriano Chiò, Direttore del Centro Regionale Esperto per la SLA (CRESLA) dell’ospedale Molinette di Torino, insieme ai dottori Andrea Calvo, Federico Casale e Giuseppe Marrali, è riuscito ad identificare un essenziale meccanismo di neuro-ossidazione (NOX) che si inserisce nel processo patologico di malattie come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sclerosi multipla (SM) e l’epilessia.

La scoperta è stata presentata durante il simposio internazionale del progetto Neurinox, un consorzio internazionale di ricerca finanziato dall’Unione Europea allo scopo di promuovere lo sviluppo di nuovi trattamenti per le patologie neurodegenerative.

Il convegno, che si è tenuto il 23 e 24 settembre 2015 a Torino, è stato incentrato proprio sui risultati scientifici del progetto italiano, che è durato 5 anni e ha coinvolto 130 pazienti affetti da SLA, 70 pazienti con malattie extrapiramidali o polineuropatie e 130 individui sani di controllo. In base a quanto emerso dallo studio, il meccanismo correlato all’alterazione dell’attività dell’enzima ‘NOX2’ porterebbe ad uno squilibrio nella produzione dei radicali dell’ossigeno (ROS), molecole dell’attività ossidativa che sono particolarmente aggressive nei confronti dei neuroni.

Attualmente, i processi di neuro-ossidazione, come quello individuato dagli scienziati italiani, sono al centro della ricerca sulle malattie neurodegenerative e neuroimmunologiche poiché rappresentano una delle cause di questo tipo di patologie e, di conseguenza, un obiettivo privilegiato per lo sviluppo di futuri approcci terapeutici mirati.

Il prof. Chiò da anni studia la SLA e il suo lavoro, che ha portato alla scoperta di alcuni geni coinvolti nell’esordio della malattia gli ha permesso di ricevere il prestigioso “Sheila Essey Award”, il massimo riconoscimento mondiale nel campo della SLA, assegnato dall’American Academy of Neurology e dall’Amyotrophic Lateral Sclerosis Association.