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Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

Il Progetto Pilota di screening neonatale per la SMA consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale è una svolta storica: la diagnosi non è più una condanna ma un salvavita. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica (quindi prima che si manifestino i sintomi) è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve.

I risultati del progetto sono stati presentati stamattina durante la conferenza stampa on line moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMAR, con Stefania Saccardi, Assessore al Diritto alla Salute, al Welfare e all’Integrazione socio-sanitaria e sport della Regione Toscana; Alessio D’amato, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria della Regione Lazio; Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA; Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato Biogen Italia; Alessandra Barca, Area Promozione della Salute e Prevenzione della Regione Lazio; Cecilia Berni, Qualità dei Servizi e Reti Cliniche, Regione Toscana; Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma; Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie del Meyer di Firenze e Carlo Dani, Coordinatore della Rete Neonatale per la Regione Toscana.

Nei primi nove mesi dello studio sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati nelle due Regioni (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) e sono stati identificati sei pazienti con SMA (quattro nel Lazio e due in Toscana). L’adesione dei centri nascita ha raggiunto un ottimo risultato: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori: oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

Si tratta solo dei primi risultati, perché entro il 4 settembre 2021, data di conclusione del progetto previsto per due anni, si conta di offrire una diagnosi precoce a circa 20 bambini di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi della malattia. Lo studio in appena 9 mesi ha già cambiato il destino di 6 neonati e delle loro famiglie, ma l’obiettivo è più ambizioso: dimostrare che è possibile estendere l’esperienza di queste due regioni a livello nazionale, così come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la SMA è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati (RUSP).

“I risultati entusiasmanti degli studi nei bambini pre-sintomatici e l’accesso alle nuove terapie rendono sempre più urgente l’identificazione precoce di questi bambini”: sottolinea Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

“Sebbene i dati siano ancora preliminari – evidenzia il responsabile del progetto italiano Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma – lo studio ha già raggiunto traguardi importanti: ha diffuso la consapevolezza e la conoscenza della SMA, ha consentito di creare una eccellente rete collaborativa con i centri nascita, con i centri dello screening metabolico e con gli uffici regionali responsabili degli screening di popolazione; e ha consentito di sviluppare una piattaforma tecnologica in grado di effettuare oltre 1000 test genetici a settimana in maniera quasi del tutto automatizzata”.

“I neonati toscani e laziali hanno un’opportunità di salute in più. Come già per altre malattie che dispongono di screening neonatale da anni, la storia naturale della SMA sarà consistentemente modificata”: sostiene Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

“È un progetto che ci rende orgogliosi, primo in Italia e uno dei pochi in Europa. La Toscana ha messo in campo le sue migliori eccellenze come il Meyer, che con il Gemelli di Roma è impegnato in prima linea nella lotta contro questa grave malattia genetica”: commenta l’assessore regionale al diritto alla Salute, Stefania Saccardi. “Nonostante l’emergenza epidemiologica dovuta al Covid, siamo andati avanti e gli ultimi 5 punti nascita hanno aderito a inizio maggio. Abbiamo promosso su tutto il territorio, in stretta collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, una campagna informativa che ha raggiunto tutti i punti nascita e le sedi territoriali”.

“A un anno dall’inizio del Progetto che ci pone all’avanguardia in Europa in tema di prevenzione, siamo felici di aver raggiunto oltre 25.000 neonati nel Lazio e ci auguriamo che il percorso intrapreso diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”: evidenzia Alessio D’amato, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria della Regione Lazio.

“Come associazione di pazienti non possiamo che essere orgogliosi degli obiettivi raggiunti, che stanno disegnando un nuovo futuro per la nostra comunità”: sostiene la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. “L’Italia è leader in Europa in tema di screening neonatale, ma dal 2018 non è mai stato attuato l’emendamento Volpi alla Legge 167/2016 (detta “Legge Taverna”), che consentiva di estendere lo screening anche alle malattie neuromuscolari. A febbraio scorso è stato ufficialmente approvato anche l’emendamento Noja, che stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening (entro giugno 2020). Siamo consapevoli che l’emergenza legata al Covid-19 possa aver ritardato le tempistiche, ma torneremo a sollecitare le Istituzioni perché lo screening esteso anche alla SMA non può più attendere”.

“Abbiamo la consapevolezza di poter cambiare concretamente la vita dei bambini e delle loro famiglie e questo ha portato a un’adesione totale: ad oggi in tutti i 24 centri nascita della Toscana è possibile eseguire lo screening per la SMA”: è l’intervento di Carlo Dani, Coordinatore della Rete Neonatale per la Regione Toscana.

Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: oltre al progetto di Lazio e Toscana è in corso uno in due Lander della Germania e uno in una Regione del Belgio.

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Associazione famiglie, raccolta fondi da 22 settembre a 9 ottobre

Visibili miglioramenti, un quadro clinico in crescita, conservazione della forza muscolare. Sono questi alcuni dei passi in avanti che il nuovo farmaco ‘Spinraza’ promette di regalare ai bambini affetti da Sma, l’atrofia muscolare spinale. Dal 22 settembre al 9 ottobre l’associazione Famiglie Sma – nata nel 2001 per sostenere la ricerca scientifica – lancia la raccolta fondi nazionale per continuare il percorso sanitario intrapreso in Italia da 130 bambini che hanno avviato il trattamento in cinque centri coinvolti (NeMo di Milano, Roma e Messina; Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma).
Ad affiancare l’associazione nella campagna per la raccolta fondi ci sarà Checco Zalone che, dopo lo spot televisivo dello scorso anno, ha deciso di sostenere ancora una volta il progetto – osserva il presidente dell’associazione Famiglie Sma, Daniela Lauro – con l’obiettivo di “raddoppiare le donazioni (l’altra volta erano stati 250 mila euro, ndr), salvare la vita e restituire il sorriso accogliendo altri bimbi malati e proseguire il programma di cure”.
“La terapia funziona – spiega Lauro – la malattia non è più mortale: ora servono figure professionali e venti centri specializzati per la somministrazione”.

Fonte:www.ansa.it

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Uno spot per accendere i riflettori, via campagna raccolta fondi

Uno spot divertente, che invita ad aiutare la ricerca contro una malattia invalidante, la Sma: ha come volto quello di Checco Zalone che, con un ‘duetto’ con un bimbo malato che spinge al sorriso, accende i riflettori su questa patologia.

Prende infatti il via da oggi, domenica 25 settembre, la campagna di raccolta fondi di Famiglie SMA, l’associazione Onlus composta e gestita da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale). La campagna, legata al numero di SMS solidale 45599, durerà fino a sabato 8 ottobre https://pharmacieinde.com. Inoltre nelle piazze l’1 e il 2 ottobre, i volontari presenteranno il nuovo gadget solidale, la Scatola dei sogni.

Lo spot che promuove l’iniziativa ha come protagonista d’eccezione l’attore pugliese, che ha deciso di regalare il divertente sketch.

Quest’anno, affermano dalla onlus, ”obiettivo, è potenziare la rete dei professionisti che si occupano di atrofia muscolare spinale e migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti. Il rafforzamento della rete contribuirà a permettere la distribuzione del primo farmaco salvavita, che presto sarà disponibile per i pazienti con la forma più invalidante di amiotrofia spinale”.