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Il progetto Encode lo aveva relegato al 25%

Si riaccende il dibattito sul Dna spazzatura, la parte di codice genetico che sembra priva di funzione: nuovi calcoli indicano che potrebbe essere il 75% del genoma umano, in contrasto con il progetto internazionale Encode, che nel 2012 lo aveva relegato solo al 25%. Lo studio di Dan Graur, all’Università di Houston, è stato pubblicato sulla rivista Genome Biology and Evolution e suggerisce che la parte funzionale del codice genetico probabilmente è solo il 10% o 15%, con un valore massimo del 25%: il resto è Dna spazzatura, inutile ma innocuo, perché le mutazioni che avvengono in questi tratti non hanno alcun effetto catalunyafarm.com. 

Per calcolare la parte attiva del Dna, Graur ha preso in considerazione due aspetti: la frequenza con cui compaiono mutazioni dannose e il tasso di fertilità degli ultimi 200.000 anni, entrambi già conosciuti. Infatti a causa di queste mutazioni “cattive” ogni coppia deve generare poco più di due bambini per mantenere costante il livello della popolazione: negli ultimi 200.000 anni il tasso di fertilità si è attestato tra 2,1 e 3,0 figli per coppia e la popolazione globale è rimasta più o meno stabile fino al XIX secolo, quando la mortalità infantile è cominciata a diminuire notevolmente. 

Con queste informazioni il ricercatore ha sviluppato un modo per calcolare la diminuzione del numero di figli causata dalle mutazioni dannose e ha scoperto che se l’80% del codice genetico fosse funzionale, come sostenuto dall’Enciclopedia degli Elementi del Dna (Encode), ogni coppia nel mondo dovrebbe avere circa 15 figli per sostenere la popolazione, e solo due di questi potrebbero morire o non riprodursi. 

La nuova ricerca non solo smentisce le ipotesi precedenti, ma potrà aiutare anche la genetica e la medicina: “Abbiamo bisogno di conoscere quanta parte del genoma umano è attiva per indirizzare la ricerca biomedica sulle parti che possono essere effettivamente utili nel prevenire e curare malattie”, ha detto Graur. “Non c’è bisogno di sequenziare tutto – ha aggiunto – ma solo quei punti che sappiamo essere funzionali”.

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Il codice che guida le staminali a trasformarsi in neuroni

Le cellule nervose del cervello sono state rigenerate grazie alla ‘spazzatura’ del Dna. O meglio, grazie alle sequenze di genoma che non vengono utilizzate e sono prive di funzione (dette appunto genoma spazzatura), e alle cellule staminali. Un risultato che può aprire nuove strade al trattamento di malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson e dei pazienti colpiti da ictus. Lo spiegano sulla rivista Stem Cell Reports i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), guidato da Davide De Pietri Tonelli. 

Nel cervello esistono delle aree (dette nicchie neurogeniche), dove i neuroni sono continuamente generati dalle cellule staminali ancora indifferenziate, che possono potenzialmente trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula. Quando il processo di produzione dei nuovi neuroni viene danneggiato, si può avere una perdita delle facoltà cognitive, depressione e una maggior probabilità di sviluppare malattie neurodegenerative. In queste aree del cervello le cellule staminali vengono guidate a trasformarsi in nuove cellule nervose da meccanismi che non sono ancora chiari. 

I ricercatori italiani sono riusciti a decifrare il codice genetico che guida a trasformazione delle cellule staminali in cellule nervose, studiando il genoma spazzatura. Hanno così identificato 11 molecole alla base di questo processo. ”Il 98% del nostro codice genetico è caratterizzato da sequenze che fino a poco tempo fa erano considerati spazzatura”, spiega De Pietri Tonelli. ”Negli ultimi anni si è scoperto invece che circa il 70% di questi tratti ‘spazzatura’ in realtà è fondamentale per regolare virtualmente tutti i processi biologici e possono essere utilizzati in diversi campi terapeutici. Ne abbiamo identificate 11 in grado di indirizzare le cellule staminali verso la trasformazione in nuove cellule nervose”. 
Con questo nuovo approccio si può quindi arrivare a sostituire i neuroni danneggiati da malattie o traumi con cellule nervose sane, grazie all’impianto di nuovi neuroni.