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Malattie rare: nuove terapie per i “bimbi farfalla”. le novità sul trattamento dell’epidermolisi bollosa al 1° Convegno Debra Italia

By Redazione 76
L’epidermolisi bollosa (EB) detta anche “Sindrome dei bimbi farfalla” è una malattia rara, genetica e devastante: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e, nel mondo, 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila casi.
Malattie rare e nuove prospettive per l’assistenza e la ricerca a favore dei “bimbi farfalla” saranno i temi al centro del dibattito del 1° Convegno di DEBRA Italia Onlus che si terrà a Milano presso la Clinica Mangiagalli il 17 e 18 ottobre, aperto a medici e famiglie.
“L’epidermolisi bollosa – sottolinea Cinzia Pilo, Presidente DEBRA Italia Onlus e neo Presidente DEBRA International – è una malattia cronica, rara, da cui non si guarisce. Questo primo convegno nazionale si pone come obiettivo quello di offrire supporto e assistenza alle famiglie dei bambini e adulti che ne soffrono e, al tempo stesso, vogliamo che diventi un appuntamento importante per favorire la condivisione delle conoscenze e delle nuove sperimentazioni tra i medici che già operano in Italia nell’ambito delle malattie rare. Come mamma di un bimbo farfalla ritengo sia fondamentale ricevere una buona assistenza e informare costantemente le famiglie che sono costrette a convivere con questo tipo di malattie per le quali non esiste ancora una cura”.
L’epidermolisi bollosa è una di quelle malattie rare che richiede un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare. E’ una patologia, infatti, che comporta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del tessuto cutaneo. Evidenze scientifiche hanno dimostrato, per esempio, che in patologie come questa la componente nutrizionale è molto importante: i bambini affetti da epidermolisi bollosa presentano carenze di ferro e di vitamina D che causano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti.
“Il Centro EB di Milano – aggiunge la Prof.ssa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano – al momento ha in cura 50 bimbi farfalla e rappresenta un punto di riferimento nel nord Italia per i pazienti affetti da EB. Oltre ai pediatri e al dermatologo, presso il Centro vi sono, tra gli altri, il nutrizionista, l’ortopedico, l’oculista, il chirurgo, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per i medici stessi”.
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L’Influenza, quest’inverno colpirà tra i 4 e i 5 milioni di Italiani

By Redazione 81

Non dovrebbe essere particolarmente pesante quest’anno la stagione influenzale, ma l’influenza metterà a letto comunque dai 4 ai 5 milioni di italiani, con un 40% di casi tra 0 e 18 anni, un altro 40% tra i 18 e i 65 e un 20% tra gli over 65.

Come abbiamo già accennato qui, i virus protagonisti di questa stagione saranno H1N1, H3N2 e il Virus B Phuket, ma il probabile arrivo di un altro virus, il virus B Brisbane, potrebbe portare a un aumento del numero di casi, complice anche un’altra incognita rappresentata dalle condizioni meteorologiche, che se saranno particolarmente rigide potrebbero facilitare l’influenza.

Questa la previsione del virologo e ricercatore del Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute dell’Università degli Studi di Milano, Fabrizio Pregliasco, a margine della presentazione di una campagna di prevenzione e informazione dell’influenza del Moige, Movimento italiano genitori.

“Tre i virus attesi – spiega l’esperto -. Si tratta ancora del virus H1n1, un virus H3n2 di origine svizzera, un virus B thailandese, ma c’è un possibile ulteriore virus B Brisbane, di origine australiana, che potrebbe essere una variante che insieme al tempo può determinare un possibile incremento dei casi”.

“Non e’ facile dire quando ci sarà il picco – aggiunge – però alcuni studi relativi alla combinazione di fenomeni meteorologici indicano che l’influenza scatta quando la temperatura si abbassa e rimane per alcuni giorni bassa e tipicamente questo accade dopo Natale, complici anche i viaggi, baci e abbracci delle Feste”.

Attenzione poi anche alle sindromi simil-influenzali, che come spiega l’esperto “sono dovute ad altri virus, ce ne sono di 260 tipi” e potrebbero colpire dagli 8 ai 10 milioni di italiani. “Se l’inverno sara’ ‘ballerino’ con sbalzi termici allora saranno di più i casi di simil-influenza, come già avviene in questo momento dove non c’e’ ancora la vera influenza ma ci sono già’ i virus ‘cugini’, con manifestazioni cliniche meno pesanti, e i cui casi potranno essere dagli otto ai dieci milioni”

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FIBROSI CISTICA, IN ARRIVO NUOVI TRATTAMENTI

By Redazione 80

Nuovi trattamenti per la cura della Fibrosi Cistica saranno al centro di un progetto di ricerca europeo a cui parteciperà anche il dottor. Francesco Blasi, Direttore del Dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano.

Il progetto europeo prevedere lo sviluppo di nuovi antibiotici per uso inalatorio studiati per alleviare i sintomi delle infezioni respiratorie croniche che rappresentano la causa principale di malattia e di mortalità dei pazienti con fibrosi cistica e con bronchiectasie.

Il progetto, che prenderà il nome di iABC è focalizzato alla definizione e allo sviluppo di soluzioni innovative in risposta all’urgente bisogno di nuovi trattamenti con antibiotici inalatori nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica e da bronchiectasie. In particolare, il progetto consentirà di velocizzare lo sviluppo e lo studio di nuovi antibiotici per il trattamento di infezioni respiratorie croniche facendo fronte alle sempre più importanti resistenze batteriche e al potenziale emergere di nuovi patogeni.

Alla ricerca parteciperanno 22 ricercatori provenienti da Irlanda del Nord, Scozia, Inghilterra, Spagna, Germania, Francia, Italia, Belgio, Olanda e Svizzera.

Il dottor. Francesco Blasi sarà il Coordinatore Scientifico del workpackage WP4C, e gestirà gli studi clinici e coordinerà lo sviluppo clinico di due antibiotici per via inalatoria per i pazienti con bronchiectasie.

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METFORMINA. DAL CONTROLLO DEL DIABETE ALLA CURA DEI TUMORI

By Redazione 85

La metformina, al momento, è il farmaco di prima linea per il controllo del diabete di tipo 2 e dell’iperglicemia. Uno studio pubblicato sulla rivista Oncotarget da un team di ricercatori dell’Università degli Studi di Milano, e dell’Università di Genova, potrebbe aprire nuovi orizzonti per un uso terapeutico anti-cancro del farmaco.

La metformina, sperimentata su cellule tumorali, si è dimostrata efficace nel bloccare la proliferazione di cellule staminali tumorali, ma non solo. Lo studio evidenzia come il farmaco sia selettivo, cioè inibisce solo cellule cancerogene, mentre quelle sane non sembrano subire l’effetto del farmaco.

I ricercatori hanno dimostrato che la selettività dell’azione della metformina nel bloccare la proliferazione delle cellule staminali tumorali dipende dall’inibizione della attività di una proteina che forma un canale del cloro denominata Clic1 (chloride intracellular channel 1).Questa proteina è presente ed attiva a livello della membrana nelle cellule staminali tumorali, nelle fasi iniziali della duplicazione cellulare. Nelle cellule staminali normali è prevalentemente localizzata nel citoplasma, dove si trova in forma inattiva ed inaccessibile alla metformina.

Di conseguenza, il farmaco priva le cellule del carburante necessario alla replicazione, andando ad inibire anche  il “”, espresso dalle cellule tumorali e principale motore della loro crescita incontrollata.

Se questi primi risultati in vitro verranno confermati in fase di sperimentazione, presto la metformina potrebbe trovare spazio nei principali cocktail chemioterapici, aumentando l’efficacia delle attuali terapie contro il cancro.