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Una nuova analisi del DNA contro le malattie rare

Un processore che riesce ad analizzare il DNA alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ responsabili di una delle 8mila malattie genetiche note, un’analisi del genoma in sole 26 ore può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare indicando le possibili terapie prima che sia troppo tardi.

A dimostrarlo uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato su Genome Medicine, che ha messo a punto l’analizzatore “turbo”.

“E’ come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi – spiega Stephen Kingsmore, che coordina lo studio – alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti”. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni del DNA, un software realizzato dai ricercatori e che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno, confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.

Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l’origine della patologia, questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.

“Questo tipo di avanzamento -spiega Kingsmore – unito al calo drammatico dei prezzi (il primo genoma sequenziato 25 anni fa costò 3 miliardi di dollari, ora ne bastano mille), prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. E in quel caso è meglio avere macchine ‘smart’, capaci di fare tutto da sole, dall’analisi alla diagnosi, perchè l’intervento umano è il ‘collo di bottiglia’ che rallenta il processo”.