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IVI, le patologie genetiche più frequenti nell’analisi genetica preimpianto

By Redazione 127

Si celebra il prossimo 28 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che quest’anno si sofferma sul tema della “ricerca” e sul “ruolo proattivo dei pazienti”.
Ad oggi sono più di 6 mila le malattie rare conosciute: tra queste, ben l’80% ha un’origine genetica. In Italia, sono quasi 1 milione le persone colpite da una malattia genetica rara.
In occasione di questa Giornata, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) si sofferma sulle patologie genetiche più frequenti riscontrate nelle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita presso le sue cliniche e che chiedono una diagnosi genetica preimpianto sui propri embrioni.
“La Sindrome X-fragile, la Còrea di Huntingon e la Distrofia Muscolare: queste le malattie genetiche che rileviamo maggiormente in IVI – afferma la Dottoressa Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma. Nella prima si riscontra un ritardo mentale nei maschi, nella seconda difficoltà motorie, mentre nella terza patologia siamo di fronte ad un grave disturbo muscolare”.
“I nostri pazienti – prosegue la Dottoressa Galliano – richiedono il Test Genetico Preimpianto (PGT – Preimplantation Genetic Testing) quando la patologia è già presente in famiglia: perché hanno avuto un bambino o perché un parente è affetto da una malattia e sanno di esserne portatori. In questo modo il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena di patologie genetiche; le generazioni future, quindi, non saranno gravate da questo peso”.
In alcuni casi, dunque, risulta fondamentale il Test Genetico Preimpianto, che consiste nell’analizzare il DNA di una o due cellule dell’embrione quando questi si trova in una fase molto precoce del proprio sviluppo, generalmente il terzo o il quinto giorno di vita.
“Il TGP – conclude la Dottoressa Galliano – ci consente di studiare i geni di un embrione prima che questi venga impiantato nell’utero materno e ci permette, così, di evitare alterazioni genetiche che potrebbero portare a gravi malattie per il bambino”.
Non sempre, però, il TGP può essere eseguito nei cicli di fecondazione in vitro poiché rappresenta, comunque, un’indagine invasiva che può avere effetti controproducenti. Non tutti gli embrioni hanno, infatti, la forza di sopportare una biopsia.

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IVI: La prospettiva di una gravidanza dopo la malattia oncologica

By Redazione 89

La recente celebrazione della Giornata Mondiale contro il Cancro ha ricordato come la patologia, solo in Italia, colpisce un considerevole numero di pazienti: ben 369.000 i nuovi casi registrati nel 2017 (192.000 fra i maschi e 177.000 fra le femmine) e più di 3 milioni e trecentomila le persone che, oggi, vivono con una diagnosi di tumore.
Complessivamente la sopravvivenza a 5 anni fa registrare dati decisamente più alti nelle donne (63%) rispetto ai valori riportati per gli uomini (54%); questa differenza è determinata soprattutto dal tumore alla mammella, che rappresenta la neoplasia più frequente nel genere femminile ma che si caratterizza per una buona prognosi.
“Fino a pochi anni fa – commenta il Prof. Antonio Pellicer, Presidente Gruppo IVI – una diagnosi di tumore escludeva la possibilità di una gravidanza dopo la guarigione perché le terapie utilizzate per combattere la malattia possono compromettere la normale funzionalità delle ovaie e quindi la fertilità delle pazienti. Ma oggi – prosegue il Prof. Pellicer – la paziente oncologica può ricorrere a tecniche per preservare la capacità riproduttiva e, quindi, può rimanere incinta anche dopo trattamenti farmacologici e chirurgici importanti”.
La tecnica più diffusa è la vitrificazione degli ovociti che ormai garantisce tassi di successo nelle gravidanze analoghi all’utilizzo di ovociti freschi: attraverso la vitrificazione gli ovociti vengono conservati mediante un raffreddamento ultrarapido che evita la formazione di cristalli di ghiaccio, proteggendo così gli ovuli per il tempo necessario.
“Per le pazienti oncologiche – afferma Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma – la prospettiva di una gravidanza dopo la malattia può rappresentare un fattore determinante per affrontare il faticoso percorso terapeutico che le aspetta. IVI già dal 2007 promuove un programma gratuito di preservazione della fertilità dopo eventi di carattere oncologico dal titolo “Madre dopo il cancro, Padre dopo il cancro”, al quale hanno aderito 908 donne che hanno deciso di vitrificare i propri ovociti e che ha permesso la nascita di 25 bambini sani. Le donne, infatti, una volta guarite possono sottoporsi a una fecondazione in vitro con gli ovociti scongelati; è importante sottolineare che il programma IVI non impone nessun vincolo all’utilizzo degli ovociti vitrificati”.